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Informazioni sugli SNP rs55716624

RS55716624

Allele normale: CC

Il polimorfismo rs55716624 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

  10882858   Incidenza di alterazioni della linea germinale BRCA1/2 in una coorte ad alto rischio partecipante a uno studio di chemioprevenzione di fase II.

  11030417   Prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 tra le famiglie afroamericane cliniche con cancro al seno.

  16550498   Miglioramento della sensibilità dell'analisi elettroforetica eteroduplex utilizzando nucleosidi come additivi: applicazione al gene di predisposizione al cancro al seno BRCA2.

  17924331   Una valutazione genetica sistematica di 1.433 varianti di sequenza di significato clinico sconosciuto nei geni di predisposizione al cancro al seno BRCA1 e BRCA2.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  19043619   Classificazione delle varianti di significato indeterminato in BRCA2 con rapporti di verosimiglianza delle proteine.

  22034289   Alta prevalenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti nigeriani con cancro al seno non selezionati.

  22505045   Linee guida per l'analisi di splicing nella diagnosi molecolare derivate da una serie di 327 studi combinati in silico/in vitro sulle varianti BRCA1 e BRCA2.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22711857   Frequenza della mutazione BRCA e modelli di risposta al trattamento nelle donne positive alla mutazione BRCA con cancro ovarico: un rapporto dell'Australian Ovarian Cancer Study Group.

  22874498   PCR a lungo raggio e sequenziamento di prossima generazione di BRCA1 e BRCA2 nel cancro al seno.

  23633455   Espressione genica non equivalente e alterazioni del numero di copie nei tumori ovarici sierosi di alto grado con mutazioni BRCA1 e BRCA2.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24055113   Risultati incidentali patogeni e utilizzabili negli esomi di 1.000 partecipanti.

  25637381   Risultati incidentali esomici utilizzabili in 6503 partecipanti: sfide nella classificazione delle varianti.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25782689   Il confronto dei database locus-specifici per le varianti BRCA1 e BRCA2 rivela disparità nella classificazione delle varianti all'interno e tra i database.

  26295337   Sviluppo e convalida di un test di sequenziamento di nuova generazione per le varianti BRCA1 e BRCA2 per il laboratorio clinico.

  26467025   Un sistema di punteggio standardizzato delle varianti del DNA per le valutazioni di patogenicità nei disturbi mendeliani.

Dieta del DNA

Il rapporto sulla dieta del DNA è studiato su misura per assistere nella gestione del peso offrendo...

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