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Información de SNP rs55716624

RS55716624

Alelo salvaje: CC

El polimorfismo rs55716624 está relacionado con temas como este:

gen BRCA

BRCA significa "gen BReast CAncer" y se refiere a dos genes distintos, BRCA1 y BRCA2, que se han...

Investigaciones y publicaciones:

  10882858   Incidencia de alteraciones de la línea germinal BRCA1/2 en una cohorte de alto riesgo que participa en un ensayo de quimioprevención de fase II.

  11030417   Prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 entre familias afroamericanas con cáncer de mama que acuden a clínicas.

  16550498   Mejora de la sensibilidad del análisis electroforético heterodúplex utilizando nucleósidos como aditivos: aplicación al gen de predisposición al cáncer de mama BRCA2.

  17924331   Una evaluación genética sistemática de 1.433 variantes de secuencia de importancia clínica desconocida en los genes de predisposición al cáncer de mama BRCA1 y BRCA2.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  19043619   Clasificación de variantes de importancia indeterminada en BRCA2 con índices de probabilidad de proteínas.

  22034289   Alta prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes nigerianos con cáncer de mama no seleccionados.

  22505045   Directrices para el análisis de empalme en el diagnóstico molecular derivadas de un conjunto de 327 estudios combinados in silico/in vitro sobre variantes BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22711857   Frecuencia de mutación BRCA y patrones de respuesta al tratamiento en mujeres con cáncer de ovario con mutación BRCA positiva: un informe del Grupo Australiano de Estudio del Cáncer de Ovario.

  22874498   PCR de largo alcance y secuenciación de próxima generación de BRCA1 y BRCA2 en cáncer de mama.

  23633455   Expresión genética no equivalente y alteraciones del número de copias en cánceres de ovario serosos de alto grado con mutaciones BRCA1 y BRCA2.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24055113   Hallazgos incidentales patógenos procesables en los exomas de 1000 participantes.

  25637381   Hallazgos incidentales exómicos procesables en 6503 participantes: desafíos de la clasificación de variantes.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25782689   La comparación de bases de datos específicas de locus para las variantes BRCA1 y BRCA2 revela una disparidad en la clasificación de variantes dentro y entre las bases de datos.

  26295337   Desarrollo y validación de un ensayo de secuenciación de próxima generación para variantes BRCA1 y BRCA2 para laboratorio clínico.

  26467025   Un sistema estandarizado de puntuación de variantes de ADN para evaluaciones de patogenicidad en trastornos mendelianos.

dieta de ADN

El informe DNA Diet está diseñado para ayudar a controlar el peso al ofrecer recomendaciones...

Genética cetogénica

Se ha demostrado que la KD, una dieta baja en carbohidratos y alta en grasas y proteínas, revierte...

Dieta hipocalórica genética.

Las personas que hacen dieta pueden determinar qué dieta resultaría en una mayor pérdida de peso al...

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