Норма аллель: AA
Поліморфізм rs55969723 пов'язаний із такими розділами:
Злоякісні новоутворення молочної залози
Дослідження та публікації:
10923033 Інформаційне ядро u200bu200bраку молочної залози: дизайн бази даних, структура та обсяг.
12491487 Генетика раку молочної залози в афроамериканців.
12491499 Патологічні характеристики паренхіми молочної залози у пацієнтів зі спадковою карциномою молочної залози, включаючи носіїв мутації BRCA1 і BRCA2.
17924331 Систематична генетична оцінка 1433 варіантів послідовності невідомого клінічного значення в генах схильності до раку молочної залози BRCA1 і BRCA2.
18284688 Оцінка некласифікованих варіантів генів схильності до раку молочної залози BRCA1 і BRCA2 за допомогою п’яти методів: результати популяційного дослідження молодих пацієнтів з раком молочної залози.
18414213 Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.
19471317 Вплив варіантів BRCA1 і BRCA2 на сплайсинг: підказки з дослідження алельного дисбалансу.
20104584 Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.
21520273 Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.
21990134 Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).
22034289 Висока поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 у невідібраних нігерійських пацієнтів з раком молочної залози.
24033266 Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.
24323938 Функціональні аналізи для аналізу варіантів невизначеного значення в BRCA2.
24728327 Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.
25741868 Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.