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Información de SNP rs41295284

RS41295284

Alelo salvaje: TT

El polimorfismo rs41295284 está relacionado con temas como este:

gen BRCA

BRCA significa "gen BReast CAncer" y se refiere a dos genes distintos, BRCA1 y BRCA2, que se han...

Investigaciones y publicaciones:

  10713887   Detección de mutaciones en genes reparadores de discordancias en familias portuguesas con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) mediante un enfoque multimétodo.

  11839723   Patogenicidad de mutaciones sin sentido y en sitios de empalme en genes de reparación de discordancias hMSH2 y hMLH1: implicaciones para las pruebas genéticas.

  17510385   Análisis funcional de variantes de MLH1 humano utilizando levadura y ensayos de reparación de errores de coincidencia in vitro.

  18561205   Una gran fracción de variantes no clasificadas de los genes de reparación de errores de coincidencia MLH1 y MSH2 está asociada con defectos de empalme.

  19389263   Investigación sobre el papel de los nsSNP en los genes HNPCC: un enfoque bioinformático.

  20978114   Una mutación MLH1 vincula BACH1/FANCJ con el cáncer de colon, la señalización y la comprensión de la terapia dirigida.

  21681552   Caracterización de mutaciones de la línea germinal de MLH1 y MSH2 en individuos sudamericanos no relacionados con sospecha de síndrome de Lynch.

  22736432   Evaluación funcional integral de variantes de MLH1 de significado desconocido.

  22949387   Calibración de múltiples herramientas in silico para predecir la patogenicidad de sustituciones sin sentido de genes de reparación de errores de coincidencia.

  23523604   Evaluación del efecto de variantes no clasificadas identificadas en genes MMR mediante características fenotípicas, predicción bioinformática y ensayos de ARN.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

dieta de ADN

El informe DNA Diet está diseñado para ayudar a controlar el peso al ofrecer recomendaciones...

Genética cetogénica

Se ha demostrado que la KD, una dieta baja en carbohidratos y alta en grasas y proteínas, revierte...

Dieta hipocalórica genética.

Las personas que hacen dieta pueden determinar qué dieta resultaría en una mayor pérdida de peso al...

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