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SNP-Informationen rs41295284

RS41295284

Normales Allel: TT

Polymorphismus rs41295284 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  10713887   Nachweis von Mutationen in Mismatch-Reparaturgenen in portugiesischen Familien mit erblichem nicht-polypösem kolorektalem Karzinom (HNPCC) durch einen Multimethoden-Ansatz.

  11839723   Pathogenität von Missense- und Spleißstellenmutationen in hMSH2- und hMLH1-Fehlpaarungsreparaturgenen: Auswirkungen auf Gentests.

  17510385   Funktionsanalyse menschlicher MLH1-Varianten mithilfe von Hefe- und In-vitro-Mismatch-Reparatur-Assays.

  18561205   Ein großer Teil der nicht klassifizierten Varianten der Mismatch-Reparaturgene MLH1 und MSH2 ist mit Spleißdefekten verbunden.

  19389263   Untersuchung der Rolle von nsSNPs in HNPCC-Genen – ein bioinformatischer Ansatz.

  20978114   Eine MLH1-Mutation verbindet BACH1/FANCJ mit Darmkrebs, Signalübertragung und Erkenntnissen zur gezielten Therapie.

  21681552   Charakterisierung von Keimbahnmutationen von MLH1 und MSH2 bei nicht verwandten südamerikanischen Personen mit Verdacht auf Lynch-Syndrom.

  22736432   Umfassende funktionelle Bewertung von MLH1-Varianten unbekannter Bedeutung.

  22949387   Kalibrierung mehrerer In-silico-Tools zur Vorhersage der Pathogenität von Fehlpaarungsreparaturgen-Missense-Substitutionen.

  23523604   Bewertung der Wirkung nicht klassifizierter Varianten, die in MMR-Genen identifiziert wurden, mithilfe phänotypischer Merkmale, bioinformatischer Vorhersage und RNA-Assays.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

DNA-Diät

Der DNA-Diätbericht ist darauf zugeschnitten, Sie bei der Gewichtskontrolle zu unterstützen, indem...

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