Información de SNP rs1800371

Investigaciones y publicaciones:

  8352280   Estudios funcionales de un polimorfismo de la línea germinal en el codón 47 dentro del gen p53.

  15851479   El polimorfismo del codón 47 en p53 es funcionalmente significativo.

  18199664   La región (1-63) del dominio de transactivación de p53 se agrega in vitro en conjuntos de amiloide citotóxicos.

  18212354   Genes en el metabolismo de la glucosa y asociación con la espina bífida.

  18393224   Valor pronóstico de los polimorfismos de un solo nucleótido TP53 Pro47Ser y Arg72Pro y la susceptibilidad a gliomas en individuos del Sudeste de Brasil.

  18798306   Construcción de un mapa de desequilibrio de ligamiento de alta resolución para evaluar la variación genética común en TP53 y el riesgo de defectos del tubo neural en una población irlandesa.

  19165225   Polimorfismos de p53: implicaciones para el cáncer.

  19224462   Polimorfismos y metilación del ADN del gen TP53 asociados a tumores cerebrales extraaxiales.

  19523860   El papel de los polimorfismos de un solo nucleótido TP53 PRO47SER y ARG72PRO en la susceptibilidad al cáncer de vejiga.

  19784392   El glaucoma primario de ángulo abierto en una población caucásica se asocia con el polimorfismo del codón 72 de p53.

  19995808   PhosSNP para el análisis sistemático de polimorfismos genéticos que influyen en la fosforilación de proteínas.

  20182602   Mutaciones TP53 en cánceres humanos: orígenes, consecuencias y uso clínico.

  20443084   Polimorfismos del gen P53 y riesgo de cáncer de mama en mujeres árabes.

  20449797   Polimorfismos TP53 Pro47Ser y Arg72Pro y predisposición al cáncer colorrectal en una población étnica de Cachemira.

  21402718   Regulación de la reproducción femenina por p53 y sus familiares.

  23697595   Los SNP en genes implicados en la respuesta a la radiación están asociados con la radiotoxicidad y evocan funciones como biomarcadores predictivos y pronósticos.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25105660   Detección computacional y simulación dinámica molecular de polimorfismos de un solo nucleótido no sinónimos nocivos asociados al cáncer de mama en el gen TP53.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25935255   El polimorfismo TP53 puede contribuir a la susceptibilidad genética a desarrollar tiroiditis de Hashimoto.

  27034505   Un polimorfismo específico de África en el gen TP53 altera la función supresora de tumores de p53 en un modelo de ratón.

  27083994   p53: fuera de África.

  28649645   Un SNP funcionalmente significativo en TP53 y riesgo de cáncer de mama en mujeres afroamericanas.

  30695351   [ASOCIACIÓN DE CIERTOS GENES DE POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO ÚNICO DEL SISTEMA DE APOPTOSIS CON RIESGO DE DESARROLLO DE CÁNCER COLORECTAL EN POBLACIÓN RUSA].

  30753320   Asociación de variantes genéticas en CHEK2 con carcinoma de células escamosas de esófago en la población negra sudafricana.

  31428123   Revisión sistemática de factores genéticos en la etiología del carcinoma de células escamosas de esófago en poblaciones africanas.

  33257846   Identificación y caracterización funcional de nuevos SNP sin sentido en la región codificante del gen TP53.