Informazioni sugli SNP rs1800371

Ricerca e pubblicazioni:

  8352280   Studi funzionali di un polimorfismo della linea germinale al codone 47 all'interno del gene p53.

  15851479   Il polimorfismo del codone 47 in p53 è funzionalmente significativo.

  18199664   La regione (1-63) del dominio di transattivazione p53 si aggrega in vitro in complessi amiloidi citotossici.

  18212354   Geni nel metabolismo del glucosio e associazione con la spina bifida.

  18393224   Valore prognostico dei polimorfismi a singolo nucleotide TP53 Pro47Ser e Arg72Pro e suscettibilità ai gliomi negli individui del sud-est del Brasile.

  18798306   Costruzione di una mappa di disequilibrio del collegamento ad alta risoluzione per valutare la variazione genetica comune in TP53 e il rischio di difetti del tubo neurale in una popolazione irlandese.

  19165225   Polimorfismi p53: implicazioni sul cancro.

  19224462   Polimorfismi e metilazione del DNA del gene TP53 associati a tumori cerebrali extraassiali.

  19523860   Il ruolo dei polimorfismi a singolo nucleotide TP53 PRO47SER e ARG72PRO nella suscettibilità al cancro della vescica.

  19784392   Il glaucoma primario ad angolo aperto in una popolazione caucasica è associato al polimorfismo del codone 72 p53.

  19995808   PhosSNP per l'analisi sistematica dei polimorfismi genetici che influenzano la fosforilazione delle proteine.

  20182602   Mutazioni di TP53 nei tumori umani: origini, conseguenze e uso clinico.

  20443084   Polimorfismi del gene P53 e rischio di cancro al seno nelle donne arabe.

  20449797   Polimorfismi TP53 Pro47Ser e Arg72Pro e predisposizione al cancro del colon-retto in una popolazione di etnia Kashmir.

  21402718   Regolazione della riproduzione femminile da parte di p53 e dei suoi membri della famiglia.

  23697595   Gli SNP nei geni implicati nella risposta alle radiazioni sono associati alla radiotossicità ed evocano ruoli come biomarcatori predittivi e prognostici.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25105660   Screening computazionale e simulazione dinamica molecolare del cancro al seno associati a polimorfismi a singolo nucleotide non sinonimi deleteri nel gene TP53.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25935255   Il polimorfismo TP53 può contribuire alla suscettibilità genetica allo sviluppo della tiroidite di Hashimoto.

  27034505   Un polimorfismo africano-specifico nel gene TP53 compromette la funzione di soppressore del tumore p53 in un modello murino.

  27083994   p53: fuori dall'Africa.

  28649645   Un SNP funzionalmente significativo in TP53 e rischio di cancro al seno nelle donne afro-americane.

  30695351   [ASSOCIAZIONE DI ALCUNI GENI DEL POLIMORFISMO A SINGOLO NUCLEOTIDE DEL SISTEMA DI APOPTOSI CON RISCHIO DI SVILUPPO DI CANCRO DEL COLON-RETTO NELLA POPOLAZIONE RUSSA].

  30753320   Associazione di varianti genetiche in CHEK2 con carcinoma a cellule squamose dell'esofago nella popolazione nera sudafricana.

  31428123   Revisione sistematica dei fattori genetici nell'eziologia del carcinoma esofageo a cellule squamose nelle popolazioni africane.

  33257846   Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi SNP missenso nella regione codificante del gene TP53.