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Informations sur les SNP rs55953736

RS55953736

Allèle normal: AA

Le polymorphisme rs55953736 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène BRCA

BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui...


Recherche et publications:

  11873550   Critères diagnostiques pour tester BRCA1 et BRCA2 : expériences du projet sur le cancer familial du sein et de l'ovaire du ministère américain de la Défense.

  15983021   Différences raciales dans les taux de mutation BRCA1 et BRCA2 dans une cohorte de patientes atteintes d'un cancer du sein à apparition précoce : afro-américaines par rapport aux femmes blanches.

  17262179   Différences dans la fréquence et la distribution des mutations BRCA1 et BRCA2 dans les cas de cancer du sein/de l'ovaire du Pays Basque par rapport à la population espagnole : implications pour le conseil génétique.

  17308087   Détermination du risque de cancer associé aux variantes faux-sens de la lignée germinale BRCA1 par analyse fonctionnelle.

  18284688   Évaluation de variantes non classées des gènes de susceptibilité au cancer du sein BRCA1 et BRCA2 à l'aide de cinq méthodes : résultats d'une étude basée sur la population de jeunes patientes atteintes d'un cancer du sein.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21120943   EMMA, une méthode de diagnostic rentable et rapide pour la détection simultanée de mutations ponctuelles et de réarrangements génomiques à grande échelle : application à BRCA1 et BRCA2 chez 1 525 patients.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21952622   BRCA2 est un gène à pénétrance modérée contribuant au cancer de la prostate à début précoce : implications pour les tests génétiques chez les patients atteints d'un cancer de la prostate.

  22034289   Forte prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2 chez les patientes nigérianes non sélectionnées atteintes d'un cancer du sein.

  22425665   Mutations germinales BRCA1 et BRCA2 dans les familles marocaines de cancers du sein et des ovaires : nouvelles mutations et variants non classés

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22811390   Mutations germinales BRCA1, TP53 et CHEK2 dans le carcinome séreux utérin.

  22995991   Une approche informatique pour analyser l'incidentalome.

  23415752   L’analyse des mutations BRCA1/2 dans 41 lignées cellulaires ovariennes révèle une seule mutation BRCA1 fonctionnellement délétère.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Régime ADN

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