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SNP-Informationen rs55953736

RS55953736

Normales Allel: AA

Polymorphismus rs55953736 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  11873550   Diagnosekriterien für Tests auf BRCA1 und BRCA2: die Erfahrung des Forschungsprojekts zum familiären Brust-/Eierstockkrebs des Verteidigungsministeriums.

  15983021   Rassenunterschiede in der Inzidenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in einer Kohorte von Brustkrebspatientinnen im Frühstadium: Afroamerikanerinnen im Vergleich zu weißen Frauen.

  17262179   Unterschiede in der Häufigkeit und Verteilung von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brust-/Eierstockkrebsfällen im Baskenland im Vergleich zur spanischen Bevölkerung: Auswirkungen auf die genetische Beratung.

  17308087   Bestimmung des Krebsrisikos im Zusammenhang mit Keimbahn-BRCA1-Missense-Varianten durch Funktionsanalyse.

  18284688   Bewertung nicht klassifizierter Varianten in den Brustkrebs-Anfälligkeitsgenen BRCA1 und BRCA2 mit fünf Methoden: Ergebnisse einer bevölkerungsbasierten Studie an jungen Brustkrebspatientinnen.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21120943   EMMA, eine kosten- und zeiteffiziente Diagnosemethode zum gleichzeitigen Nachweis von Punktmutationen und groß angelegten genomischen Umlagerungen: Anwendung auf BRCA1 und BRCA2 bei 1.525 Patienten.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21952622   BRCA2 ist ein Gen mit mittlerer Penetranz, das zu frühem Prostatakrebs beiträgt: Auswirkungen auf Gentests bei Prostatakrebspatienten.

  22034289   Hohe Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei nicht ausgewählten nigerianischen Brustkrebspatientinnen.

  22425665   BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen in marokkanischen Brust-/Eierstockkrebsfamilien: neue Mutationen und nicht klassifizierte Varianten.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22811390   BRCA1-, TP53- und CHEK2-Keimbahnmutationen bei serösem Uteruskarzinom.

  22995991   Ein informatischer Ansatz zur Analyse des Incidentaloms.

  23415752   Die BRCA1/2-Mutationsanalyse in 41 Ovarialzelllinien zeigt nur eine funktionell schädliche BRCA1-Mutation.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

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