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Informazioni sugli SNP rs55953736

RS55953736

Allele normale: AA

Il polimorfismo rs55953736 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

  11873550   Criteri diagnostici per i test per BRCA1 e BRCA2: esperienze del Dipartimento di Difesa degli Stati Uniti Familial Breast and Ovarian Cancer Project.

  15983021   Differenze razziali nei tassi di mutazione BRCA1 e BRCA2 in una coorte di pazienti con cancro al seno a esordio precoce: donne afroamericane rispetto a donne bianche.

  17262179   Differenze nella frequenza e nella distribuzione delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nei casi di cancro al seno/ovaio nei Paesi Baschi rispetto alla popolazione spagnola: implicazioni per la consulenza genetica.

  17308087   Determinazione del rischio di cancro associato alle varianti missenso della linea germinale BRCA1 mediante analisi funzionale.

  18284688   Valutazione di varianti non classificate nei geni di suscettibilità al cancro al seno BRCA1 e BRCA2 utilizzando cinque metodi: risultati di uno studio basato sulla popolazione di giovani pazienti con cancro al seno.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21120943   EMMA, un metodo diagnostico economico e conveniente per il rilevamento simultaneo di mutazioni puntiformi e riarrangiamenti genomici su larga scala: applicazione a BRCA1 e BRCA2 in 1.525 pazienti.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21952622   BRCA2 è un gene a penetranza moderata che contribuisce al cancro alla prostata a esordio giovanile: implicazioni per i test genetici nei pazienti affetti da cancro alla prostata.

  22034289   Alta prevalenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti nigeriani con cancro al seno non selezionati.

  22425665   Mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie marocchine di cancro al seno/ovaio: nuove mutazioni e varianti non classificate.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22811390   Mutazioni germinali BRCA1, TP53 e CHEK2 nel carcinoma sieroso uterino.

  22995991   Un approccio informatico all'analisi dell'incidentaloma.

  23415752   L'analisi delle mutazioni BRCA1/2 in 41 linee cellulari ovariche ha identificato solo una mutazione BRCA1 funzionalmente deleteria.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

Dieta del DNA

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