Allèle normal: GG
Le polymorphisme rs8176316 est lié à des sujets comme celui-ci:
Tumeurs malignes de la glande mammaire
Recherche et publications:
16267036 Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.
18645608 Mutations BRCA1 chez les patientes algériennes atteintes d'un cancer du sein : fréquence élevée chez les cas jeunes et sporadiques
18694767 Analyse moléculaire et in silico des variants BRCA1 et BRCA2.
22505045 Lignes directrices pour l'analyse d'épissage dans le diagnostic moléculaire dérivées d'un ensemble de 327 études combinées in silico/in vitro sur les variantes BRCA1 et BRCA2
24729269 Mutations ponctuelles BRCA1 chez des patientes atteintes d'un cancer du sein préménopausées du Soudan central