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Informations sur les SNP rs56128296

RS56128296

Allèle normal: AA

Le polymorphisme rs56128296 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène BRCA

BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui...


Recherche et publications:

  8807330   Mutations et polymorphismes du gène du cancer du sein familial à apparition précoce (BRCA1).

  12531920   Comprendre les mutations faux-sens du gène BRCA1 : une approche évolutive.

  15235020   Analyse de la variation faux-sens du BRCA1 humain dans le contexte de la variation de séquence interspécifique.

  15726418   Variantes BRCA1 dans une étude familiale menée auprès de femmes afro-américaines et latines.

  15744044   Analyse allélique complète des variantes BRCA1 et BRCA2 chez de jeunes patientes nigérianes atteintes d'un cancer du sein.

  16267036   Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.

  16518693   Sélection naturelle et séquences BRCA1 de mammifères : élucidation de sites fonctionnellement importants pertinents pour la susceptibilité au cancer du sein chez l'homme.

  18284688   Évaluation de variantes non classées des gènes de susceptibilité au cancer du sein BRCA1 et BRCA2 à l'aide de cinq méthodes : résultats d'une étude basée sur la population de jeunes patientes atteintes d'un cancer du sein.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  22753008   Un guide pour l'analyse fonctionnelle des variantes BRCA1 de signification incertaine.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Régime ADN

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Génétique céto

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