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Informazioni sugli SNP rs56128296

RS56128296

Allele normale: AA

Il polimorfismo rs56128296 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

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  12531920   Comprendere le mutazioni missenso nel gene BRCA1: un approccio evolutivo.

  15235020   Analisi della variazione missenso nel BRCA1 umano nel contesto della variazione della sequenza interspecifica.

  15726418   Varianti BRCA1 in uno studio familiare di donne afroamericane e latine.

  15744044   Analisi allelica completa delle varianti BRCA1 e BRCA2 in giovani pazienti nigeriani con cancro al seno.

  16267036   Applicazione di fenotipi embrionali letali o altri fenotipi evidenti per caratterizzare il significato clinico delle varianti genetiche trovate nei trans con mutazioni deleterie note.

  16518693   Selezione naturale e sequenze BRCA1 nei mammiferi: chiarire i siti funzionalmente importanti rilevanti per la suscettibilità al cancro al seno negli esseri umani.

  18284688   Valutazione di varianti non classificate nei geni di suscettibilità al cancro al seno BRCA1 e BRCA2 utilizzando cinque metodi: risultati di uno studio basato sulla popolazione di giovani pazienti con cancro al seno.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  22753008   Una guida per l'analisi funzionale delle varianti BRCA1 di significato incerto.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

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