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Informations sur les SNP rs28897683

RS28897683

Allèle normal: GG

Le polymorphisme rs28897683 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène BRCA

BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui...


Recherche et publications:

  7837387   Étude collaborative de 80 mutations du gène de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire BRCA1.

  9792861   BRCA1 et BRCA2 sont des mutations fondatrices dans les familles canadiennes-françaises du cancer du sein et de l'ovaire.

  10635334   Analyse génétique de la fonction BRCA1 dans une lignée cellulaire tumorale définie.

  10882858   Incidence des altérations de la lignée germinale BRCA1/2 dans une cohorte à haut risque participant à un essai de chimioprévention de phase II.

  11802209   Une analyse complète de 989 patientes atteintes d'un cancer du sein ou de l'ovaire a déterminé les profils et les fréquences des mutations BRCA1 et BRCA2 pour la population allemande.

  16267036   Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.

  16518693   Sélection naturelle et séquences BRCA1 de mammifères : élucidation de sites fonctionnellement importants pertinents pour la susceptibilité au cancer du sein chez l'homme.

  16905680   Clinical classification of BRCA1 and BRCA2 DNA sequence variants: the value of cytokeratin profiles and evolutionary analysis--a report from the kConFab Investigators.

  18375895   Classification clinique des variantes de séquence d'ADN BRCA1 et BRCA2 : signification des profils de cytokératine et analyse évolutive - rapport des chercheurs de kConFab.

  18446624   Caractéristiques histopathologiques des cancers du sein familiaux « BRCAX » dans la ressource kConFab.

  19619314   Un rôle des mutations germinales BRCA1 et BRCA2 dans la susceptibilité au cancer du sein au sein de la population sarde.

  20104584   Assessment of rare BRCA1 and BRCA2 variants of unknown significance using hierarchical modeling.

  21520273   A high-throughput protocol for mutation scanning of the BRCA1 and BRCA2 genes.

  21702907   A review of a multifactorial probability-based model for classification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance (VUS).

  21990134   A high-throughput functional complementation assay for classification of BRCA1 missense variants.

  23867111   Un test de complémentation fonctionnelle à haut débit pour la classification des variantes faux-sens BRCA1.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  25637381   Découvertes fortuites exomiques exploitables chez 6 503 participants : défis de la classification des variantes.

  25741868   Comparison of BRCA1 polymorphisms, rare sequence variants and/or missense mutations in unaffected and breast/ovarian cancer populations.

Régime ADN

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