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Informazioni sugli SNP rs28897683

RS28897683

Allele normale: GG

Il polimorfismo rs28897683 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...


Ricerca e pubblicazioni:

  7837387   Uno studio collaborativo su 80 mutazioni nel gene di suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie BRCA1.

  9792861   Mutazioni BRCA1 e BRCA2 del fondatore nelle famiglie di cancro al seno e alle ovaie franco-canadesi.

  10635334   Analisi genetica della funzione BRCA1 in una linea cellulare tumorale definita.

  10882858   Incidenza di alterazioni della linea germinale BRCA1/2 in una coorte ad alto rischio partecipante a uno studio di chemioprevenzione di fase II.

  11802209   L’analisi completa di 989 pazienti con cancro al seno o alle ovaie fornisce profili e frequenze di mutazione BRCA1 e BRCA2 per la popolazione tedesca

  16267036   Applicazione di fenotipi embrionali letali o altri fenotipi evidenti per caratterizzare il significato clinico delle varianti genetiche trovate nei trans con mutazioni deleterie note.

  16518693   Selezione naturale e sequenze BRCA1 nei mammiferi: chiarire i siti funzionalmente importanti rilevanti per la suscettibilità al cancro al seno negli esseri umani.

  16905680   Valutazione della prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, modelli di previsione del rischio e un approccio di test multistep nelle famiglie franco-canadesi ad alto rischio di cancro al seno e alle ovaie.

  18375895   Classificazione clinica delle varianti della sequenza del DNA BRCA1 e BRCA2: significato dei profili di citocheratina e analisi evolutiva - rapporto dei ricercatori kConFab.

  18446624   Caratteristiche istopatologiche del cancro al seno familiare BRCAX nella risorsa kConFab.

  19619314   Ruolo delle mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2 nella suscettibilità al cancro al seno nella popolazione sarda.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  23867111   Un test di complementazione funzionale ad alto rendimento per la classificazione delle varianti missenso di BRCA1.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25637381   Risultati incidentali esomici utilizzabili in 6503 partecipanti: sfide nella classificazione delle varianti.

  25741868   Characterization of common BRCA1 and BRCA2 variants.

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