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SNP-Informationen rs28897683

RS28897683

Normales Allel: GG

Polymorphismus rs28897683 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  7837387   Eine gemeinsame Untersuchung von 80 Mutationen im BRCA1-Gen für die Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs.

  9792861   Gründer von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in französisch-kanadischen Brust- und Eierstockkrebsfamilien.

  10635334   Genetische Analyse der BRCA1-Funktion in einer definierten Tumorzelllinie.

  10882858   Inzidenz von BRCA1/2-Keimbahnveränderungen in einer Hochrisikokohorte, die an einer Phase-II-Chemopräventionsstudie teilnahm.

  11802209   Eine umfassende Analyse von 989 Patientinnen mit Brust- oder Eierstockkrebs liefert BRCA1- und BRCA2-Mutationsprofile und -Häufigkeiten für die deutsche Bevölkerung.

  16267036   Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.

  16518693   Natürliche Selektion und BRCA1-Sequenzen von Säugetieren: Aufklärung funktionell wichtiger Stellen, die für die Brustkrebsanfälligkeit beim Menschen relevant sind.

  16905680   Bewertung der BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz, Risikovorhersagemodelle und eines mehrstufigen Testansatzes in französisch-kanadischen Familien mit hohem Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.

  18375895   Klinische Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-DNA-Sequenzvarianten: der Wert von Zytokeratinprofilen und Evolutionsanalysen – ein Bericht der kConFab Investigators.

  18446624   Histopathologische Merkmale von familiärem Brustkrebs „BRCAX“ in der kConFab-Ressource.

  19619314   Eine Rolle von BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen bei der Brustkrebsanfälligkeit in der sardischen Bevölkerung.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  23867111   Ein funktioneller Komplementationstest mit hohem Durchsatz zur Klassifizierung von BRCA1-Missense-Varianten.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25637381   Umsetzbare exotische Zufallsbefunde bei 6503 Teilnehmern: Herausforderungen der Variantenklassifizierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

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