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Informazioni sugli SNP rs56039126

RS56039126

Allele normale: GG

Il polimorfismo rs56039126 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

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  17990525   [Nuove mutazioni del gene BRCA1 in pazienti con cancro al seno di San Pietroburgo].

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25637381   Risultati incidentali esomici utilizzabili in 6503 partecipanti: sfide nella classificazione delle varianti.

  19370767   Linee guida diagnostiche per l'analisi della curva di fusione (HRM) ad alta risoluzione: una convalida interlaboratorio della scansione delle mutazioni BRCA1 utilizzando il LightScanner a 96 pozzetti.

  23231788   Varianti di significato incerto nella valutazione BRCA1 e BRCA2 dell'analisi in silico e una proposta per la comunicazione nella consulenza genetica.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

Dieta del DNA

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