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SNP-Informationen rs56039126

RS56039126

Normales Allel: GG

Polymorphismus rs56039126 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  17924331   Eine systematische genetische Bewertung von 1.433 Sequenzvarianten unbekannter klinischer Bedeutung in den Brustkrebs-Prädispositionsgenen BRCA1 und BRCA2.

  17990525   [Neuartige BRCA1-Genmutationen bei Brustkrebspatientinnen aus St. Petersburg].

  19370767   Diagnoserichtlinien für die hochauflösende Schmelzkurvenanalyse (HRM): eine interlaboratorische Validierung des BRCA1-Mutationsscans mit dem 96-Well-LightScanner.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  23231788   Varianten mit ungewisser Bedeutung bei der BRCA1- und BRCA2-Bewertung der In-silico-Analyse und ein Vorschlag für die Kommunikation in der genetischen Beratung.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25637381   Umsetzbare exotische Zufallsbefunde bei 6503 Teilnehmern: Herausforderungen der Variantenklassifizierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

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