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Informazioni sugli SNP rs11571640

RS11571640

Allele normale: AA

Il polimorfismo rs11571640 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...


Ricerca e pubblicazioni:

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  19016756   Analisi trasversale delle mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2 in pazienti giapponesi con sospetto cancro ereditario al seno/ovaio.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21218378   Rilevazione di mutazioni BRCA1 e BRCA2 in una popolazione selezionata delle Hawaii.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23469205   Analisi completa della mutazione germinale di BRCA1, BRCA2 e TP53 e caratterizzazione del tumore: un ritratto del cancro al seno ad esordio precoce in Brasile.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24884479   Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio: valutazione delle mutazioni puntiformi e delle variazioni del numero di copie nei pazienti brasiliani.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

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