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Informazioni sugli SNP rs1799944

RS1799944

Allele normale: AA

Il polimorfismo rs1799944 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...


Ricerca e pubblicazioni:

  9971877   Diversità della sequenza globale di BRCA2: analisi di 71 famiglie di cancro al seno e 95 individui di controllo delle popolazioni di tutto il mondo.

  16857995   Rischio di linfoma non Hodgkin (NHL) in relazione alla variazione della linea germinale nella riparazione del DNA e nei geni correlati.

  18553220   Polimorfismi genetici di riparazione del DNA e rischio di cancro al seno a Cipro.

  18607349   Saggio funzionale basato su cellule staminali embrionali di topo per valutare le mutazioni in BRCA2.

  18830263   Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.

  19276285   Associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide nei geni della via di riparazione del DNA a doppio filamento e cancro al seno familiare.

  21232165   La presenza di alterazioni della sequenza germinale BRCA1 e BRCA2 nella popolazione slovena.

  22684231   Varianti non classificate BRCA1 e BRCA2 e polimorfismi missenso nelle famiglie algerine di cancro al seno/ovaio.

  24171766   Varianti comuni di rischio a bassa penetranza associate al cancro al seno nelle donne polacche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  26979245   Il polimorfismo rs144848 in BRCA2 può ridurre il rischio di cancro ai polmoni nelle donne: uno studio caso-controllo nel sud-est della Cina.

  27478808   Screening delle mutazioni dei geni BRCA in 10 maschi iraniani affetti da cancro al seno.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  31528229   Correlazione tra varianti a singolo nucleotide candidato e diversi fattori di rischio clinicopatologici correlati al cancro al seno nelle donne giordane: uno studio genotipo-fenotipo.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

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