Allele normale: TT
Il polimorfismo rs78378222 è correlato ad argomenti come questo:
Neoplasie maligne della ghiandola mammaria
Ricerca e pubblicazioni:
21946351 Una variante germinale nel segnale di poliadenilazione TP53 conferisce suscettibilità al cancro.
22800615 Una variante germinale funzionale nel segnale di poliadenilazione P53 e rischio di carcinoma a cellule squamose esofagee.
23571737 La suscettibilità a bassa penetranza al glioma è causata dalla variante TP53 rs78378222.
23742673 Associazione tra una rara variante TP53 (rs78378222) e melanoma, carcinoma a cellule squamose della testa e del collo e suscettibilità al cancro del polmone nei bianchi non ispanici.
24634504 Varianti rare in TP53 e suscettibilità al neuroblastoma.
24764655 Variazioni genetiche nel rischio di cancro del colon-retto e nei risultati clinici.
26839018 Le varianti genetiche di rischio nei geni CDKN2A/B, RTEL1 ed EGFR sono associate a biomarcatori somatici nel glioma.
26906551 Livelli sierici pre-diagnostici di EGFR ed ErbB2 e varianti genetiche del rischio di glioma: uno studio caso-controllo nidificato.
26992833 La materia oscura del genoma del cancro: aberrazioni negli elementi regolatori, regioni non tradotte, siti di giunzione, RNA non codificante e mutazioni sinonime.
27147571 Una nuova variante TP53 (rs78378222 A u003e C) nel segnale di poliadenilazione è associata ad una maggiore suscettibilità al cancro: prove da una meta-analisi.
27324920 Selezione complessa sui segnali di poliadenilazione umana rivelati dai dati sul polimorfismo e sulla divergenza.
27780202 Relazione tra varianti accertate del rischio di glioma e metilazione del DNA nel tumore.
30086788 Pazienti con cancro al seno suggestivi della sindrome di Li-Fraumeni: spettro mutazionale, geni candidati ed ereditarietà inspiegabile.
30194396 Le varianti associate al leiomioma uterino evidenziano il background genetico condiviso da vari tumori e tratti correlati agli ormoni.
31637880 Polimorfismi del sito di legame dei microRNA e rischio di cancro del colon-retto: una revisione sistematica e una meta-analisi.
32591342 Le varianti genetiche ereditarie nei geni chiave del cancro collegano il rischio di cancro ai tratti antropometrici.
33558336 Le varianti genetiche germinali e somatiche nel percorso p53 interagiscono per influenzare il rischio, la progressione e la risposta ai farmaci del cancro.