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Informazioni sugli SNP rs1801426

RS1801426

Allele normale: AA

Il polimorfismo rs1801426 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...


Ricerca e pubblicazioni:

  8640236   Bassa incidenza di mutazioni BRCA2 nel carcinoma mammario e in altri tumori.

  9150152   Una bassa percentuale di mutazioni BRCA2 nelle famiglie finlandesi con cancro al seno.

  9971877   Diversità della sequenza globale di BRCA2: analisi di 71 famiglie di cancro al seno e 95 individui di controllo delle popolazioni di tutto il mondo.

  11389159   Stato delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e storia familiare di cancro di donne danesi affette da cancro al seno multifocale o bilaterale in giovane età.

  12453858   Mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 in famiglie sarde con tumore al seno e loro implicazioni per la consulenza genetica.

  14647438   Valutazione di BRCA2 nella suscettibilità genetica del cancro esofageo familiare.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  21356067   Screening per mutazioni BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 e CDH1 in soggetti finlandesi ad alto rischio con carcinoma mammario e/o ovarico negativi alla mutazione del fondatore BRCA1/2.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  23469205   Analisi completa della mutazione germinale di BRCA1, BRCA2 e TP53 e caratterizzazione del tumore: un ritratto del cancro al seno ad esordio precoce in Brasile.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  15317758   Variazione comune nel BRCA2 e nel rischio di cancro al seno: un'analisi basata sull'aplotipo nella coorte multietnica.

  24884479   Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio: valutazione delle mutazioni puntiformi e delle variazioni del numero di copie nei pazienti brasiliani.

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