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SNP-Informationen rs1801426

RS1801426

Normales Allel: AA

Polymorphismus rs1801426 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...


Forschung und Veröffentlichungen:

  8640236   Geringe Inzidenz von BRCA2-Mutationen bei Brustkrebs und anderen Krebsarten.

  9150152   Ein geringer Anteil an BRCA2-Mutationen in finnischen Brustkrebsfamilien.

  9971877   Globale Sequenzvielfalt von BRCA2: Analyse von 71 Brustkrebsfamilien und 95 Kontrollpersonen weltweiter Populationen.

  11389159   BRCA1- und BRCA2-Mutationsstatus und Krebsfamilienanamnese dänischer Frauen, die in jungen Jahren an multifokalem oder bilateralem Brustkrebs erkrankt sind.

  12453858   BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen in sardischen Brustkrebsfamilien und ihre Auswirkungen auf die genetische Beratung.

  14647438   Bewertung von BRCA2 in der genetischen Anfälligkeit für familiären Speiseröhrenkrebs.

  15317758   Häufige Variation im BRCA2- und Brustkrebsrisiko: eine Haplotyp-basierte Analyse in der multiethnischen Kohorte.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  21356067   Screening auf BRCA1-, BRCA2-, CHEK2-, PALB2-, BRIP1-, RAD50- und CDH1-Mutationen bei finnischen Hochrisikopersonen mit BRCA1/2-Gründermutation und negativem Brust- und/oder Eierstockkrebs.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23469205   Umfassende Analyse der BRCA1-, BRCA2- und TP53-Keimbahnmutation und Tumorcharakterisierung: ein Porträt von Brustkrebs im Frühstadium in Brasilien.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24884479   Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: Beurteilung von Punktmutationen und Variationen der Kopienzahl bei brasilianischen Patienten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

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