Normales Allel: AA
Polymorphismus rs28897710 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Bösartige Neubildungen der Brustdrüse
Forschung und Veröffentlichungen:
12215251 Charakterisierung gängiger BRCA1- und BRCA2-Varianten.
12845657 Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen bei jungen Brustkrebspatientinnen: eine bevölkerungsbasierte Studie.
16683254 Ein DGGE-System für ein umfassendes Mutationsscreening von BRCA1 und BRCA2: Anwendung in einer niederländischen Krebsklinik.
18284688 Bewertung nicht klassifizierter Varianten in den Brustkrebs-Anfälligkeitsgenen BRCA1 und BRCA2 mit fünf Methoden: Ergebnisse einer bevölkerungsbasierten Studie an jungen Brustkrebspatientinnen.
18414213 ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.
19471317 Einfluss von BRCA1- und BRCA2-Varianten auf das Spleißen: Hinweise aus einer Studie zum allelischen Ungleichgewicht.
20104584 Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.
20383589 Neuartige Keimbahnmutationen im BRCA2-Gen bei Brust- und Brust-Eierstockkrebs-Familien aus Polen.
21232165 Das Auftreten von Keimbahn-BRCA1- und BRCA2-Sequenzveränderungen in der slowenischen Bevölkerung.
21520273 Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.
21702907 Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.
21952622 BRCA2 ist ein Gen mit mittlerer Penetranz, das zu frühem Prostatakrebs beiträgt: Auswirkungen auf Gentests bei Prostatakrebspatienten.
22366370 Drei neuartige BRCA1/BRCA2-Mutationen in Brust-/Eierstockkrebsfamilien in Kroatien.
22703879 Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.
24033266 Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.
24055113 Verwertbare, pathogene Zufallsbefunde in den Exomen von 1.000 Teilnehmern.
24171766 Häufige Risikovarianten mit geringer Penetranz im Zusammenhang mit Brustkrebs bei polnischen Frauen.
24728327 Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.
25741868 Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.