Normales Allel: CC
Polymorphismus rs169547 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Bösartige Neubildungen der Brustdrüse
Forschung und Veröffentlichungen:
8665505 Mutationen des BRCA2-Gens bei Ovarialkarzinomen.
23961350 Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.
24033266 Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.
24728327 Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.
25741868 Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.
27478808 Mutationsscreening von BRCA-Genen bei 10 iranischen Männern mit Brustkrebs.
27698805 Genetische Landschaft eines Falles eines extraovariellen peritonealen serösen papillären Karzinoms.
27900359 Die homozygote Inaktivierung von CHEK2 ist mit einem familiären Fall von multiplem primärem Lungenkrebs mit begleitenden Krebserkrankungen in anderen Organen verbunden.
29458332 Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.
31203256 Identifizierung von BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg-Varianten bei Frauen unter 45 Jahren mit Brustknötchen mit Verdacht auf Brustkrebs in Burkina Faso
32708070 Hochdurchsatzsequenzierung von Magenkrebspatienten: Aufklärung genetischer Veranlagungen für einen früh auftretenden Subtyp.
34203389 Gezielte Sequenzierung von taiwanesischem Brustkrebs mit Risikostratifizierung durch die Signatur gleichzeitiger Gene: Eine Machbarkeitsstudie.