Хвороба CPT2
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Стан, що впливає на окислення довголанцюгових жирних кислот, дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II (CPT II) має три різні клінічні прояви. До них відносяться летальна неонатальна форма, важка інфантильна гепатокардіом’язова форма та міопатична форма, яка, як правило, має легкий характер і може проявлятися від дитинства до дорослого віку.
Нездатність використовувати певні жири для отримання енергії, особливо під час голодування, відома як дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II (CPT II). Цей стан може проявлятися трьома різними способами: летальний неонатальний варіант, гостра гепатокардіом’язова варіація, яка зазвичай вражає немовлят і серйозно порушує їхні рухові навички; або міопатичний підтип.
Незабаром після народження стає очевидним смертельний неонатальний прояв дефіциту CPT II. Симптоми включають дихальну недостатність, судоми, кардіоміопатію (ослаблення серцевого м’яза), аритмію (нерегулярне серцебиття) і дисфункцію печінки. Особи, уражені цим станом, також відчувають гіпоглікемію (низький рівень цукру в крові) зі зниженим вмістом кетонів у результаті розщеплення жиру для отримання енергії – відому як гіпокетотична гіпоглікемія. Часто структурні аномалії присутні також у мозку та нирках. Уражені зазвичай виживають лише від кількох днів до місяців після встановлення діагнозу
Гепатокардіом’язовий тип дефіциту CPT II у немовлят характеризується ураженням печінки, серця та м’язів із симптомами, які зазвичай виникають протягом першого року життя. Захворювання часто викликає повторювані епізоди гіпокетозної гіпоглікемії, а також судоми, збільшення печінки (гепатомегалія), нерегулярне серцебиття (аритмія) і кардіоміопатію. Ця форма захворювання може бути спровокована голодуванням або такими захворюваннями, як вірусні інфекції, що може призвести до серйозних наслідків, таких як пошкодження нервової системи, кома та раптова смерть через можливу печінкову недостатність, якщо її не лікувати.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Карнітін і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Карнітін:
| rs2631367 | Поліморфізм переносників карнітину OCTN пов'язаний із запальними захворюваннями кишечника, хворобою Крона. |
| rs74315298 | Мутації гена CPT2, що призводять до летального результату у новонароджених або тяжкого інфантильного дефіциту карнітинпальмітоїлтрансферази II. |
| rs72552726 | Дефект переносника карнітину через нову мутацію в гені SLC22A5, що проявляється периферичною невропатією. |
| rs2229291 | Поліморфізм карнітинпальмітоїлтрансферази асоційований з множинними синдромами гострої енцефалопатії при різних інфекційних захворюваннях. Генетичний фактор ризику загальної гострої енцефалопатії. |
| rs1799821 | Поліморфізм карнітинпальмітоїлтрансферази асоційований з множинними синдромами гострої енцефалопатії при різних інфекційних захворюваннях. Генетичний фактор ризику загальної гострої енцефалопатії. |
| rs2229738 | Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази являє собою порушення окислення довголанцюгових жирних кислот. Люди з даною поломкою потребують дієти з високим вмістом вуглеводів та низьким вмістом жирів, щоб забезпечити постійний запас вуглеводної енергії та тригліцеридів із середньою довжиною ланцюга. Також особи з дефіцитом CPT1A повинні проходити тестування ферментів печінки (АСТ, АЛТ, лужна фосфатаза) та функції печінки (включаючи ПВ та АЧТВ) при відвідуванні клініки, навіть за відсутності симптомів, а також у періоди зниженого споживання калорій та лихоманки. |
| rs28383481 | Поломка, що викликає первинний дефіцит карнітину. |
| rs1871748 | |
| rs151003641 | |
| rs370493 | |
| rs1799822 | |
| rs2278907 | |
| rs274567 | |
| rs274551 | |
| rs189174414 | |
| rs3019593 | |
| rs2924689 | |
| rs2924685 | |
| rs3019578 | |
| rs191107774 | |
| rs1017640 | |
| rs7938117 | |
| rs7112615 | |
| rs897047 | |
| rs11568520 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Активовані ліганд-регульовані фактори транскрипції, спільно відомі як ядерні рецептори, реагують на... Ген CYP21A2 кодує білок людини, стероїд 21-гідроксилазу. Цей фермент гідроксилює стероїди в... У людей ген SLC6A4 кодує білок, який називають як натрій-залежним транспортером серотоніну, так і...
