Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs72552726

RS72552726

Норма аллель: GG

Дефект переносника карнітину через нову мутацію в гені SLC22A5, що проявляється периферичною невропатією.

Поліморфізм rs72552726 пов'язаний із такими розділами:

Хвороба CPT2

Стан, що впливає на окислення довголанцюгових жирних кислот, дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази...

Дослідження та публікації:

  15617188   Дефект транспортера карнітину внаслідок нової мутації в гені SLC22A5, що супроводжується периферичною нейропатією.

  16652335   Фармакологічне відновлення транспорту карнітину при первинному дефіциті карнітину.

  20574985   Молекулярний спектр мутацій гена SLC22A5 (OCTN2), виявлених у 143 суб'єктів, оцінених на системний дефіцит карнітину.

  21126579   Глікозилювання транспортера карнітину OCTN2: дослідження природних мутацій, виявлених у пацієнтів з первинним дефіцитом карнітину.

  21922592   Кореляція генотип-фенотип при первинному дефіциті карнітину.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24516753   Спектр мутацій і поширеність вроджених порушень метаболізму в ОАЕ: дослідження Метаболічного центру лікарні Тавам, Об’єднані Арабські Емірати.

  25132046   Аналіз генетичних мутацій у китайських пацієнтів із системним первинним дефіцитом карнітину.

Ядерні гормональні рецептори

Активовані ліганд-регульовані фактори транскрипції, спільно відомі як ядерні рецептори, реагують на...

21 гідроксилаза

Ген CYP21A2 кодує білок людини, стероїд 21-гідроксилазу. Цей фермент гідроксилює стероїди в...

Набір транспортера серотоніну

У людей ген SLC6A4 кодує білок, який називають як натрій-залежним транспортером серотоніну, так і...

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка