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Información de SNP rs72552726

RS72552726

Alelo salvaje: GG

Defecto del transportador de carnitina debido a una nueva mutación en el gen SLC22A5, que se manifiesta con neuropatía periférica.

El polimorfismo rs72552726 está relacionado con temas como este:

enfermedad CPT2

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II), una afección que afecta la oxidación...

Investigaciones y publicaciones:

  15617188   Defecto del transportador de carnitina debido a una nueva mutación en el gen SLC22A5 que se presenta con neuropatía periférica.

  16652335   Rescate farmacológico del transporte de carnitina en la deficiencia primaria de carnitina.

  20574985   Espectro molecular de mutaciones del gen SLC22A5 (OCTN2) detectadas en 143 sujetos evaluados por deficiencia sistémica de carnitina.

  21126579   Glicosilación del transportador de carnitina OCTN2: estudio de mutaciones naturales identificadas en pacientes con deficiencia primaria de carnitina.

  21922592   Correlación genotipo-fenotipo en la deficiencia primaria de carnitina.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24516753   Espectro de mutación y prevalencia al nacer de errores congénitos del metabolismo entre los emiratíes: un estudio del Centro Metabólico del Hospital Tawam, Emiratos Árabes Unidos.

  25132046   Análisis de mutaciones genéticas en pacientes chinos con deficiencia primaria sistémica de carnitina.

Receptores de hormonas nucleares

Los factores de transcripción regulados por ligando activados, conocidos colectivamente como...

21 hidroxilasa

El gen CYP21A2 codifica la proteína humana, el esteroide 21-hidroxilasa. Esta enzima hidroxila los...

Sert transportador de serotonina.

En los seres humanos, el gen SLC6A4 codifica una proteína denominada transportador de serotonina...

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