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SNP-Informationen rs72552726

RS72552726

Normales Allel: GG

Carnitin-Transporterdefekt aufgrund einer neuen Mutation im SLC22A5-Gen, der sich durch periphere Neuropathie äußert.

Polymorphismus rs72552726 hat mit Themen wie diesem zu tun:

CPT2-Krankheit

Der Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine Erkrankung, die die Oxidation...

Forschung und Veröffentlichungen:

  15617188   Carnitin-Transporter-Defekt aufgrund einer neuartigen Mutation im SLC22A5-Gen mit peripherer Neuropathie.

  16652335   Pharmakologische Rettung des Carnitintransports bei primärem Carnitinmangel.

  20574985   Molekulares Spektrum von SLC22A5 (OCTN2)-Genmutationen, die bei 143 Personen festgestellt wurden, die auf systemischen Carnitinmangel untersucht wurden.

  21126579   Glykosylierung des OCTN2-Carnitintransporters: Untersuchung natürlicher Mutationen, die bei Patienten mit primärem Carnitinmangel festgestellt wurden.

  21922592   Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei primärem Carnitinmangel.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24516753   Mutationsspektrum und Geburtsprävalenz angeborener Stoffwechselstörungen bei Emiratis: Eine Studie des Tawam Hospital Metabolic Center, Vereinigte Arabische Emirate.

  25132046   Analyse genetischer Mutationen bei chinesischen Patienten mit systemischem primärem Carnitinmangel.

Kernhormonrezeptoren

Die aktivierten ligandenregulierten Transkriptionsfaktoren, zusammenfassend als Kernrezeptoren...

21 Hydroxylase

Das CYP21A2-Gen kodiert für das menschliche Protein Steroid 21-Hydroxylase. Dieses Enzym...

Serotonin-Transporter-Sert

Beim Menschen kodiert das SLC6A4-Gen für ein Protein, das sowohl als natriumabhängiger...

Liste aller Krankheiten
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