Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs72552726

RS72552726

Норма аллель: GG

Дефект переносчика карнитина из-за новой мутации в гене SLC22A5, проявляющейся периферической невропатией.

Полиморфизм rs72552726 связан с такими разделами:

болезнь CPT2

Состояние, влияющее на окисление длинноцепочечных жирных кислот, дефицит...

Исследования и публикации:

  15617188   Дефект транспортера карнитина из-за новой мутации в гене SLC22A5, приводящей к периферической нейропатии.

  16652335   Фармакологическое спасение транспорта карнитина при первичном дефиците карнитина.

  20574985   Молекулярный спектр мутаций гена SLC22A5 (OCTN2), обнаруженных у 143 субъектов, обследованных на предмет системного дефицита карнитина.

  21126579   Гликозилирование транспортера карнитина OCTN2: исследование естественных мутаций, выявленных у пациентов с первичным дефицитом карнитина.

  21922592   Генотип-фенотипическая корреляция при первичном дефиците карнитина.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24516753   Спектр мутаций и распространенность врожденных нарушений обмена веществ среди жителей Эмиратов: исследование Метаболического центра больницы Тавам, Объединенные Арабские Эмираты.

  25132046   Анализ генетических мутаций у китайских пациентов с системным первичным дефицитом карнитина.

Ядерные рецепторы гормонов

Активированные лиганд-регулируемые факторы транскрипции, известные под общим названием ядерные...

21 гидроксилаза

Ген CYP21A2 кодирует человеческий белок стероидную 21-гидроксилазу. Этот фермент гидроксилирует...

Серт транспортер серотонина

У людей ген SLC6A4 кодирует белок, называемый одновременно натрий-зависимым переносчиком серотонина...

Список всех болезней
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

О нас

Документы

Поддержка