Allele normale: GG
Difetto del trasportatore di carnitina dovuto a una nuova mutazione nel gene SLC22A5, che si manifesta con neuropatia periferica.
Il polimorfismo rs72552726 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
16652335 Salvataggio farmacologico del trasporto di carnitina nella carenza primaria di carnitina.
21922592 Correlazione genotipo-fenotipo nella carenza primaria di carnitina.
25132046 Analisi delle mutazioni genetiche in pazienti cinesi con deficit sistemico primario di carnitina.