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Il gene CYP21A2 codifica per la proteina umana, lo steroide 21-idrossilasi. Questo enzima idrossila gli steroidi nella posizione C21 della molecola. I nomi degli enzimi derivano sia dal substrato preso di mira che dalla reazione chimica catalizzata.
Una carenza di 21-idrossilasi (CYP21A2) causa un'errata conversione dei precursori surrenalici in cortisolo e, occasionalmente, in aldosterone. Ciò può portare a iponatriemia e iperkaliemia significative. I precursori degli ormoni in eccesso vengono deviati verso la produzione di androgeni, causando sintomi di virilizzazione. La diagnosi prevede la misurazione dei livelli di cortisolo insieme ai suoi precursori e agli ormoni surrenalici, facoltativamente dopo la somministrazione di iniezioni di ormone adrenocorticotropo. Il trattamento prevede tipicamente la terapia con glucocorticoidi insieme ai mineralcorticoidi, se necessario, mentre le bambine nate con genitali ambigui possono necessitare di un ulteriore intervento chirurgico alla nascita a scopo di ricostruzione.
Gli individui, indipendentemente dal sesso, che possiedono il classico deficit di 21-idrossilasi tendono a sperimentare uno scatto di crescita precoce; tuttavia, la loro altezza finale da adulti è generalmente inferiore rispetto a quella della loro famiglia. Inoltre, tali individui possono avere una ridotta capacità di procreazione (riduzione della fertilità). Le donne affette potrebbero anche riscontrare eccessivo irsutismo e calvizie maschile, nonché irregolarità durante le mestruazioni.
Il tipo classico di deficit di 21-idrossilasi con perdita di sale è presente in circa il 75% degli individui. La produzione ormonale è significativamente ridotta e le persone colpite espellono grandi quantità di sodio attraverso le urine, una condizione che può essere fatale durante l'infanzia. I sintomi includono debole capacità di alimentazione, perdita di peso, disidratazione e vomito. Al contrario, quelli con la forma virilizzante semplice non presentano alcun problema di esaurimento del sale.
I tipi virilizzanti e con perdita di sale di questa condizione comunemente provocano genitali esterni ambigui per le femmine, mentre i maschi generalmente hanno la tipica anatomia maschile ma possono presentare testicoli più piccoli.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Cortisolo e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Cortisolo:
| rs2871 | |
| rs5522 | Un'alterazione del gene funzionale del recettore dei mineralocorticoidi (MR) influisce sulla risposta di risveglio del cortisolo dopo il desametasone. |
| rs6189 | Una variante genetica nel gene del recettore dei glucocorticoidi aumenta la gravità del disturbo da stress post-traumatico e del disturbo depressivo. |
| rs6190 | Una variante genetica nel gene del recettore dei glucocorticoidi aumenta la gravità del disturbo da stress post-traumatico e del disturbo depressivo. |
| rs110402 | La risposta del cortisolo salivare allo stress psicosociale della tarda serata dipende dal genotipo di questo polimorfismo CRHR1. |
| rs852977 | |
| rs941601 | |
| rs1360780 | I polimorfismi nel gene della proteina FK506 sono associati al disturbo da deficit di attenzione e iperattività e all'aumento dei livelli giornalieri di cortisolo. Sono inoltre associati a un aumento del rischio di depressione con un odds ratio di 1,39. |
| rs1490453 | |
| rs1617406 | |
| rs1724385 | |
| rs1724422 | |
| rs1876829 | |
| rs2766535 | |
| rs3800373 | I polimorfismi FKBP5 aumentano i sintomi del disturbo da stress post-traumatico e dell'ansia. |
| rs3846317 | |
| rs3846329 | |
| rs4635799 | |
| rs6812904 | |
| rs6836191 | |
| rs7658048 | |
| rs7698307 | |
| rs7757037 | |
| rs9324921 | |
| rs10482633 | La variazione genetica dell'asse HPA è associata alla risposta al cortisolo e alla funzione cognitiva in condizioni di stress acuto. |
| rs11655764 | |
| rs13116332 | |
| rs13184611 | |
| rs17024387 | |
| rs17024708 | |
| rs17484454 | |