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Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle les stéroïdes en position C21 de la molécule. Les noms d’enzymes dérivent à la fois du substrat ciblé et de la réaction chimique catalysée.
Un déficit en 21-Hydroxylase (CYP21A2) entraîne une conversion défectueuse des précurseurs surrénaliens en cortisol et, parfois, en aldostérone. Cela peut entraîner une hyponatrémie et une hyperkaliémie importantes. Les précurseurs hormonaux en excès sont détournés vers la production d’androgènes, entraînant des symptômes de virilisation. Le diagnostic consiste à mesurer les niveaux de cortisol ainsi que ses précurseurs et les hormones surrénales - éventuellement après l'administration d'injections d'hormones adrénocorticotropes. Le traitement comprend généralement une thérapie aux glucocorticoïdes en plus des minéralocorticoïdes si nécessaire, tandis que les bébés filles nées avec des organes génitaux ambigus peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale supplémentaire à la naissance à des fins de reconstruction.
Les individus, quel que soit leur sexe, qui présentent le déficit classique en 21-hydroxylase ont tendance à connaître une poussée de croissance précoce ; cependant, leur taille adulte ultime est généralement plus courte que celle de leur famille. De plus, ces individus peuvent avoir une capacité de procréation diminuée (réduction de la fertilité). Les femmes affectées peuvent également rencontrer un hirsutisme excessif et une calvitie masculine ainsi qu'une irrégularité au cours des menstruations.
Le déficit classique en 21-hydroxylase, de type perte de sel, est présent chez environ 75 % des individus. La production d'hormones est considérablement réduite et les personnes affectées excrètent de grandes quantités de sodium par l'urine, une condition qui peut être mortelle pendant la petite enfance. Les symptômes comprennent une faible capacité alimentaire, une perte de poids, une déshydratation et des vomissements. À l’inverse, ceux qui ont la forme virilisante simple ne rencontrent aucun problème de déplétion en sel.
Les types de perte de sel et de virilisation simple de cette maladie entraînent généralement des organes génitaux externes ambigus pour les femmes, tandis que les hommes ont généralement une anatomie masculine typique mais peuvent avoir des testicules plus petits.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Cortisol et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Cortisol:
| rs2871 | |
| rs5522 | L'altération du gène fonctionnel du récepteur minéralocorticoïde (MR) affecte la réponse d'éveil du cortisol après la dexaméthasone. |
| rs6189 | Une variante génétique du gène du récepteur des glucocorticoïdes accroît la gravité du syndrome de stress post-traumatique et des troubles dépressifs. |
| rs6190 | Une variante génétique du gène du récepteur des glucocorticoïdes accroît la gravité du syndrome de stress post-traumatique et des troubles dépressifs. |
| rs110402 | La réponse du cortisol salivaire à un stress psychosocial en fin de soirée dépend du génotype de ce polymorphisme CRHR1. |
| rs852977 | |
| rs941601 | |
| rs1360780 | Les polymorphismes du gène de la protéine FK506 sont associés au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et à l'augmentation des niveaux quotidiens de cortisol. Ils sont également associés à un risque accru de dépression, avec un rapport de cotes de 1,39. |
| rs1490453 | |
| rs1617406 | |
| rs1724385 | |
| rs1724422 | |
| rs1876829 | |
| rs2766535 | |
| rs3800373 | Les polymorphismes de FKBP5 augmentent les symptômes du syndrome de stress post-traumatique et de l'anxiété. |
| rs3846317 | |
| rs3846329 | |
| rs4635799 | |
| rs6812904 | |
| rs6836191 | |
| rs7658048 | |
| rs7698307 | |
| rs7757037 | |
| rs9324921 | |
| rs10482633 | La variation génétique de l'axe HPA est associée à la réponse au cortisol et à la fonction cognitive pendant un stress aigu. |
| rs11655764 | |
| rs13116332 | |
| rs13184611 | |
| rs17024387 | |
| rs17024708 | |
| rs17484454 | |