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Informations sur les SNP rs5522

RS5522

Allèle normal: TT

L'altération du gène fonctionnel du récepteur minéralocorticoïde (MR) affecte la réponse d'éveil du cortisol après la dexaméthasone.

Le polymorphisme rs5522 est lié à des sujets comme celui-ci:

21 hydroxylase

Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle...


Recherche et publications:

  16642433   Le polymorphisme du gène maternel LRP8 est associé à la croissance fœtale.

  18227835   Les allèles des sous-unités des récepteurs nicotiniques alpha-5/alpha-3 augmentent le risque de tabagisme excessif.

  18468809   Sensibilité aux glucocorticoïdes chez les patients atteints de fibromyalgie : diminution de l'expression des récepteurs corticostéroïdes et de la fermeture éclair à leucine induite par les glucocorticoïdes.

  19325532   Association des polymorphismes du gène des récepteurs minéralocorticoïdes avec l'hypertension dans une population espagnole.

  19359258   Profil de cohorte : modèles de risque et processus de psychopathologie émergents à l'adolescence : le projet ROOTS.

  19665310   Les variations du gène fonctionnel du récepteur minéralocorticoïde (MR) influencent la réponse d'éveil du cortisol après la dexaméthasone.

  20528958   Effets du génotype du récepteur minéralocorticoïde ISO/VAL (rs5522) et du stress sur l'apprentissage des récompenses.

  20680430   Aucune association entre les polymorphismes mononucléotidiques des gènes des récepteurs corticoïdes et la fréquence cardiaque et la réponse du cortisol à un test de stress social standardisé chez les adolescents : l'étude TRAILS.

  21095064   Les haplotypes du gène du récepteur minéralocorticoïde (MR) modulent l'expression et la transactivation du MR : implications pour la réponse au stress.

  21112363   Association des haplotypes du gène FKBP5 avec le suicide complet dans la population japonaise.

  21917807   La variation génétique du récepteur de l'hormone de libération des corticotropines de type 1 (CRHR1) et le stress interagissent pour influencer l'apprentissage des récompenses.

  22584804   Le rôle d’un polymorphisme fonctionnel du gène du récepteur minéralocorticoïde dans les dimensions des symptômes du TDAH persistant.

  22719919   Systèmes de glutamate et de plasticité synaptique et comportement tabagique : résultats d’une étude d’association génétique

  23055001   Preuve génétique de l'association de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (HPA) avec le TDAH et la réponse au traitement au méthylphénidate.

  23543128   Les SNP fonctionnels MR et GR peuvent moduler la susceptibilité au tabagisme.

  24059494   Effet du polymorphisme génétique NR3C2 sur la réponse tensionnelle au traitement par l'énalapril.

  24166410   Variation génétique de l'axe HPA, cortisol et psychose dans la dépression majeure.

  24497894   Un modèle conceptuel de variation des groupes de symptômes psychoneurologiques chez les femmes atteintes d'un cancer du sein : amener la recherche infirmière à la médecine personnalisée.

  24596569   Interactions gènes-environnement et phénotypes intermédiaires : traumatismes précoces et dépression.

  24691024   L'étude des variantes génétiques, du poids à la naissance et de la fonction de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien suggère qu'une variante génétique du gène SERPINA6 est associée à la globuline liant les corticostéroïdes dans la cohorte de g

  25220664   Un polymorphisme commun des récepteurs minéralocorticoïdes (I180V) interagit avec les événements de la vie en relation avec le perfectionnisme dans les troubles de l'alimentation : une étude pilote.

  25583614   La variation génétique de l'axe HPA, le statut pubertaire et le sexe interagissent pour prédire les réponses de l'amygdale et de l'hippocampe aux visages émotionnels négatifs chez les enfants d'âge scolaire.

  25686805   Haplotypes des récepteurs minéralocorticoïdes spécifiques au sexe et susceptibilité à une dépression modérée suite à des abus pendant l'enfance.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26049084   Association du polymorphisme du récepteur minéralocorticoïde I180V avec une hypertrophie ventriculaire gauche dans l'hypertension résistante.

  26189450   Modération génétique des effets du stress sur les circuits corticolimbiques.

  26228405   Les gènes des récepteurs des corticostéroïdes et la négligence infantile influencent la susceptibilité à la dépendance au crack/cocaïne et la réponse au traitement de désintoxication.

  26260058   Deux nouvelles variantes génétiques du gène du récepteur minéralocorticoïde associées à l'accouchement prématuré spontané.

  26595470   Connectivité fonctionnelle de l'amygdale, variation génétique de l'axe HPA et stress de la vie chez les enfants et relations avec l'anxiété et la régulation des émotions.

  26882083   Associations entre les polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes liés à la corticolibérine et le syndrome du côlon irritable.

  26970338   Stress et dépression : un rôle crucial du récepteur minéralocorticoïde.

  27528460   Axe HPA dans la dépression majeure : le cortisol, la symptomatologie clinique et la variation génétique prédisent la cognition.

  27936434   Haplotype des récepteurs minéralocorticoïdes, estradiol, progestérone et traitement de l'information émotionnelle.

  28334414   Association d'un haplotype du gène NR3C2, codant pour le récepteur minéralocorticoïde, avec une choriorétinopathie séreuse centrale chronique.

  28364727   La variation génétique de l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien et le stress précoce modèrent la fonction de l’amygdale.

  28686058   Associations génétiques et interactions entre les gènes NR3C1 (GR) et NR3C2 (MR) et comportement agressif dans une population Han du centre-sud de la Chine.

  29147678   Un haplotype associé à une expression accrue des récepteurs minéralocorticoïdes facilite la transition induite par le stress de l’apprentissage « cognitif » à l’apprentissage « habituel ».

  29576985   Influence des variations alléliques en relation avec les récepteurs de la noradrénaline et des minéralocorticoïdes sur les traits psychopathiques : une étude pilote.

  30292562   Le gène NR3C2 est associé à la susceptibilité à l’œdème pulmonaire de haute altitude chez les chinois Han.

  30292651   La variation génétique du gène du récepteur minéralocorticoïde (MR, NR3C2) est associée à l’endophénotype conceptuel « hypoactivité CRF ».

  30619769   Impact pronostique du polymorphisme génétique des récepteurs minéralocorticoïdes et de la comorbidité avec l'hypertension pendant le traitement par privation androgénique.

  31852079   Le polymorphisme du gène NR3C2 est associé au risque d'hypertension gestationnelle chez les femmes chinoises Han.

  32558353   Les polymorphismes fonctionnels du gène du récepteur minéralocorticoïde NR3C2 sont associés à un déclin réduit de la mémoire : résultats d'une étude longitudinale basée sur la population.

  32757697   Preuve supplémentaire de l'association des variantes GAL, GALR1 et NPY1R avec la dépendance aux opioïdes.

  34569641   Le génotype NR3C2 est associé à la réponse à la spironolactone chez les patients atteints d'insuffisance cardiaque diastolique dans l'étude Aldo-DHF.

  35740293   Profilage génétique des polymorphismes des récepteurs des glucocorticoïdes (NR3C1) et des minéralocorticoïdes (NR3C2) avant le début d'un traitement par inhibiteur des récepteurs androgènes : étude d'un patient ayant développé une toxicité après

Sert de transporteur de sérotonine

Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...

Déficit en CYP21

L’incapacité à synthétiser le cortisol, connue sous le nom d’hyperplasie congénitale des surrénales...

Gènes transporteurs de dopamine

La protéine liée à la membrane appelée transporteur de dopamine (DAT), également connue sous le nom...

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