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Información de SNP rs5522

RS5522

Alelo salvaje: TT

La alteración del gen funcional del receptor de mineralocorticoides (MR) afecta a la respuesta de despertar del cortisol tras la dexametasona.

El polimorfismo rs5522 está relacionado con temas como este:

21 hidroxilasa

El gen CYP21A2 codifica la proteína humana, el esteroide 21-hidroxilasa. Esta enzima hidroxila los...


Investigaciones y publicaciones:

  16642433   El polimorfismo en el gen LRP8 materno se asocia con el crecimiento fetal.

  18227835   Los alelos de las subunidades de los receptores nicotínicos alfa-5/alfa-3 aumentan el riesgo de fumar mucho.

  18468809   Sensibilidad a los glucocorticoides en pacientes con fibromialgia: disminución de la expresión de los receptores de corticosteroides y cremallera de leucina inducida por glucocorticoides.

  19325532   Asociación de un polimorfismo del gen del receptor de mineralocorticoides con la hipertensión en una población española.

  19359258   Perfil de cohorte: patrones y procesos de riesgo de psicopatología emergente durante la adolescencia: el proyecto ROOTS.

  19665310   La variación del gen del receptor de mineralocorticoides (MR) funcional influye en la respuesta del despertar del cortisol después de la dexametasona.

  20528958   El impacto del genotipo ISO/VAL del receptor de mineralocorticoides (rs5522) y el estrés en el aprendizaje de recompensa.

  20680430   No hay asociaciones entre los polimorfismos de un solo nucleótido en los genes del receptor de corticoides y la frecuencia cardíaca y las respuestas del cortisol a una prueba de estrés social estandarizada en adolescentes: el estudio TRAILS.

  21095064   Los haplotipos del gen del receptor de mineralocorticoides (MR) humano modulan la expresión y la transactivación de MR: implicación para la respuesta al estrés.

  21112363   Asociación de haplotipos del gen FKBP5 con suicidio consumado en la población japonesa.

  21917807   La variación genética del receptor de la hormona liberadora de corticotropina tipo 1 (CRHR1) y el estrés interactúan para influir en el aprendizaje de recompensa.

  22584804   El papel de un polimorfismo funcional del gen del receptor de mineralocorticoides en las dimensiones de los síntomas del TDAH persistente.

  22719919   Sistemas de glutamato y plasticidad sináptica y comportamiento de fumar: resultados de un estudio de asociación genética.

  23055001   Evidencia genética de la asociación del eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal (HPA) con el TDAH y la respuesta al tratamiento con metilfenidato.

  23543128   Los SNP funcionales de MR y GR pueden modular la susceptibilidad al tabaquismo.

  24059494   Efecto de los polimorfismos genéticos NR3C2 sobre la respuesta de la presión arterial al tratamiento con enalapril.

  24166410   Variación genética del eje HPA, cortisol y psicosis en la depresión mayor.

  24497894   Un modelo conceptual de variación del grupo de síntomas psiconeurológicos en mujeres con cáncer de mama: acercando la investigación de enfermería a la medicina personalizada.

  24596569   Interacciones gen-ambiente y fenotipos intermedios: trauma temprano y depresión.

  24691024   La investigación de variantes genéticas, peso al nacer y función del eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal sugiere que una variante genética en el gen SERPINA6 está asociada con la globulina transportadora de corticosteroides en el estudio de

  25220664   Un polimorfismo común del receptor de mineralocorticoides (I180V) interactúa con acontecimientos de la vida en relación con el perfeccionismo en los trastornos alimentarios: un estudio piloto.

  25583614   La variación genética del eje HPA, el estado puberal y el sexo interactúan para predecir las respuestas de la amígdala y el hipocampo a caras emocionales negativas en niños en edad escolar.

  25686805   Haplotipos de receptores de mineralocorticoides dependientes del sexo, susceptibilidad moderada a la depresión después de maltrato infantil.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26049084   Asociación del polimorfismo I180V del receptor de mineralocorticoides con hipertrofia ventricular izquierda en hipertensión resistente.

  26189450   Moderación genética de los efectos del estrés en los circuitos corticolímbicos.

  26228405   Los genes de los receptores de corticosteroides y la negligencia infantil influyen en la susceptibilidad a la adicción al crack/cocaína y en la respuesta al tratamiento de desintoxicación.

  26260058   Dos nuevas variantes genéticas en el gen del receptor de mineralocorticoides asociadas con el parto prematuro espontáneo.

  26595470   Conectividad funcional de la amígdala, variación genética del eje HPA y estrés vital en niños y relaciones con la ansiedad y la regulación de las emociones.

  26882083   Asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido en genes relacionados con la hormona liberadora de corticotropina y el síndrome del intestino irritable.

  26970338   Estrés y depresión: un papel crucial del receptor de mineralocorticoides.

  27528460   Eje HPA en la depresión mayor: el cortisol, la sintomatología clínica y la variación genética predicen la cognición.

  27936434   Haplotipo del receptor de mineralocorticoides, estradiol, progesterona y procesamiento de información emocional.

  28334414   Asociación de un haplotipo en el gen NR3C2, que codifica el receptor de mineralocorticoides, con coriorretinopatía serosa central crónica.

  28364727   La variación genética del eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal y el estrés temprano moderan la función de la amígdala.

  28686058   Asociaciones genéticas e interacciones entre los genes NR3C1 (GR) y NR3C2 (MR) y el comportamiento agresivo en una población Han del centro sur de China.

  29147678   Un haplotipo asociado con una mayor expresión de receptores de mineralocorticoides facilita la transición inducida por el estrés del aprendizaje "cognitivo" al "habitual".

  29576985   Influencia de las variaciones alélicas en relación con los receptores de noradrenalina y mineralocorticoides en los rasgos psicopáticos: un estudio piloto.

  30292562   El gen NR3C2 está asociado con la susceptibilidad al edema pulmonar a gran altitud en los chinos Han.

  30292651   La variación genética en el gen del receptor de mineralocorticoides (MR, NR3C2) se asocia con el endofenotipo conceptual "hipoactividad CRF".

  30619769   Impacto pronóstico del polimorfismo genético en el receptor de mineralocorticoides y comorbilidad con hipertensión en la terapia de privación de andrógenos.

  31852079   El polimorfismo del gen NR3C2 se asocia con el riesgo de hipertensión gestacional en mujeres chinas Han.

  32558353   Los polimorfismos funcionales del gen del receptor de mineralocorticoides NR3C2 se asocian con una disminución de la memoria: resultados de un estudio longitudinal de población general.

  32757697   Más evidencia de la asociación de las variantes GAL, GALR1 y NPY1R con la dependencia de opioides.

  34569641   El genotipo NR3C2 se asocia con la respuesta a la espironolactona en pacientes con insuficiencia cardíaca diastólica del ensayo Aldo-DHF.

  35740293   Perfil genético de los polimorfismos de los receptores de glucocorticoides (NR3C1) y mineralocorticoides (NR3C2) antes de iniciar la terapia con inhibidores de los receptores de andrógenos: un estudio de un paciente que desarrolló miocarditis tó

Sert transportador de serotonina.

En los seres humanos, el gen SLC6A4 codifica una proteína denominada transportador de serotonina...

Deficiencia de CYP21

La incapacidad para sintetizar cortisol, conocida como hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), es...

Genes transportadores de dopamina

La proteína unida a la membrana llamada transportador de dopamina (DAT), también conocida como...

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