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El gen CYP21A2 codifica la proteína humana, el esteroide 21-hidroxilasa. Esta enzima hidroxila los esteroides en la posición C21 de la molécula. Los nombres de las enzimas se derivan tanto del sustrato objetivo como de la reacción química catalizada.
Una deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2) provoca una conversión defectuosa de los precursores suprarrenales en cortisol y, ocasionalmente, aldosterona. Esto puede provocar hiponatremia e hiperpotasemia significativas. El exceso de precursores hormonales se desvía hacia la producción de andrógenos, lo que provoca síntomas de virilización. El diagnóstico implica medir los niveles de cortisol junto con sus precursores y hormonas suprarrenales, opcionalmente después de administrar inyecciones de hormona adrenocorticotrópica. El tratamiento generalmente incluye terapia con glucocorticoides junto con mineralocorticoides si es necesario, mientras que las niñas que nacen con genitales ambiguos pueden necesitar cirugía adicional al nacer para fines de reconstrucción.
Las personas, independientemente del sexo, que poseen la clásica deficiencia de 21-hidroxilasa tienden a experimentar un crecimiento acelerado; sin embargo, su altura adulta máxima suele ser más corta en comparación con la de su familia. Además, estos individuos pueden tener una capacidad disminuida de procreación (reducción de la fertilidad). Las mujeres afectadas también pueden experimentar hirsutismo excesivo y calvicie de patrón masculino, así como irregularidad durante la menstruación.
El tipo clásico de deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal está presente en alrededor del 75% de las personas. La producción de hormonas se reduce significativamente y las personas afectadas excretan grandes cantidades de sodio a través de la orina, una condición que puede ser fatal durante la infancia. Los síntomas incluyen capacidad débil para alimentarse, pérdida de peso, deshidratación y vómitos. Por el contrario, aquellos con la forma virilizante simple no experimentan ningún problema de agotamiento de sal.
Los tipos de esta afección que pierden sal y son virilizantes simples comúnmente resultan en genitales externos ambiguos para las mujeres, mientras que los hombres generalmente tienen una anatomía masculina típica pero pueden experimentar testículos más pequeños.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Cortisol y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Cortisol:
| rs2871 | |
| rs5522 | La alteración del gen funcional del receptor de mineralocorticoides (MR) afecta a la respuesta de despertar del cortisol tras la dexametasona. |
| rs6189 | Una variante genética en el gen del receptor de glucocorticoides aumenta la gravedad del trastorno por estrés postraumático y el trastorno depresivo. |
| rs6190 | Una variante genética en el gen del receptor de glucocorticoides aumenta la gravedad del trastorno por estrés postraumático y el trastorno depresivo. |
| rs110402 | La respuesta del cortisol salival al estrés psicosocial vespertino depende del genotipo de este polimorfismo CRHR1. |
| rs852977 | |
| rs941601 | |
| rs1360780 | Los polimorfismos en el gen de la proteína FK506, se asocian al trastorno por déficit de atención con hiperactividad y al aumento de los niveles diarios de cortisol. También se asocian a un mayor riesgo de depresión, con una odds ratio de 1,39. |
| rs1490453 | |
| rs1617406 | |
| rs1724385 | |
| rs1724422 | |
| rs1876829 | |
| rs2766535 | |
| rs3800373 | Los polimorfismos del FKBP5 aumentan los síntomas del trastorno de estrés postraumático y la ansiedad. |
| rs3846317 | |
| rs3846329 | |
| rs4635799 | |
| rs6812904 | |
| rs6836191 | |
| rs7658048 | |
| rs7698307 | |
| rs7757037 | |
| rs9324921 | |
| rs10482633 | La variación genética en el eje HPA se asocia con la respuesta al cortisol y la función cognitiva en situaciones de estrés agudo. |
| rs11655764 | |
| rs13116332 | |
| rs13184611 | |
| rs17024387 | |
| rs17024708 | |
| rs17484454 | |