Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

21 гидроксилаза

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Ген CYP21A2 кодирует человеческий белок стероидную 21-гидроксилазу. Этот фермент гидроксилирует стероиды в положении С21 молекулы. Названия ферментов происходят как от целевого субстрата, так и от катализируемой химической реакции.

Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) вызывает неправильное преобразование предшественников надпочечников в кортизол и, иногда, в альдостерон. Это может привести к значительной гипонатриемии и гиперкалиемии. Избыточные предшественники гормонов перенаправляются на выработку андрогенов, что приводит к симптомам вирилизации. Диагностика включает измерение уровня кортизола вместе с его предшественниками и гормонами надпочечников – необязательно после введения инъекций адренокортикотропного гормона. Лечение обычно включает терапию глюкокортикоидами наряду с минералокортикоидами, если это необходимо, в то время как девочкам, рожденным с неоднозначными гениталиями, может потребоваться дополнительная операция при рождении в целях реконструкции.

У людей, независимо от пола, с классическим дефицитом 21-гидроксилазы, как правило, наблюдается ранний скачок роста; однако их конечный рост во взрослом возрасте обычно ниже, чем у членов их семьи. Кроме того, у таких людей может быть снижена способность к деторождению (снижение фертильности). Затронутые женщины также могут столкнуться с чрезмерным гирсутизмом и облысением по мужскому типу, а также с нерегулярностью менструаций.

Классический дефицит 21-гидроксилазы, связанный с потерей солей, наблюдается примерно у 75% людей. Выработка гормонов значительно снижается, и больные выделяют большое количество натрия с мочой – состояние, которое может быть фатальным в младенчестве. Симптомы включают слабость способности к кормлению, потерю веса, обезвоживание и рвоту. И наоборот, люди с простой вирилизирующей формой не испытывают проблем с истощением соли.

Типы этого состояния с потерей соли и простой вирилизирующим типом обычно приводят к неоднозначным наружным половым органам у женщин, в то время как мужчины обычно имеют типичную мужскую анатомию, но могут иметь меньшие по размеру яички.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Кортизол и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Кортизол:

rs110402Реакция кортизола слюны на психосоциальный стресс поздним вечером зависит от генотипа этого полиморфизма CRHR1.
rs1360780Полиморфизмы в гене белка FK506, связаны с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и увеличением суточных уровней кортизола. Также связан с повышенным риском депрессии с отношением шансов 1,39.
rs10482633Генетическая вариация оси HPA связана с реакцией кортизола и когнитивными функциями при остром стрессе.
rs3800373Полиморфизм FKBP5 усиливает симптомы посттравматического стрессового расстройства и тревоги.
rs5522Изменение гена функционального минералокортикоидного рецептора (MR) влияет на реакцию пробуждения кортизола после дексаметазона.
rs6190Генетический вариант гена глюкокортикоидного рецептора увеличивает силу посттравматического стрессового и депрессивного расстройств.
rs6189Генетический вариант гена глюкокортикоидного рецептора увеличивает силу посттравматического стрессового и депрессивного расстройств.
rs9324921
rs852977
rs1724385
rs1490453
rs17024387
rs3846329
rs1724422
rs2871
rs4635799
rs3846317
rs6836191
rs1876829
rs7698307
rs17484454
rs13184611
rs13116332
rs7757037
rs7658048
rs6812904
rs11655764
rs2766535
rs17024708
rs1617406
rs941601
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка