21 гидроксилаза

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Ген CYP21A2 кодирует человеческий белок стероидную 21-гидроксилазу. Этот фермент гидроксилирует стероиды в положении С21 молекулы. Названия ферментов происходят как от целевого субстрата, так и от катализируемой химической реакции.

Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) вызывает неправильное преобразование предшественников надпочечников в кортизол и, иногда, в альдостерон. Это может привести к значительной гипонатриемии и гиперкалиемии. Избыточные предшественники гормонов перенаправляются на выработку андрогенов, что приводит к симптомам вирилизации. Диагностика включает измерение уровня кортизола вместе с его предшественниками и гормонами надпочечников – необязательно после введения инъекций адренокортикотропного гормона. Лечение обычно включает терапию глюкокортикоидами наряду с минералокортикоидами, если это необходимо, в то время как девочкам, рожденным с неоднозначными гениталиями, может потребоваться дополнительная операция при рождении в целях реконструкции.

У людей, независимо от пола, с классическим дефицитом 21-гидроксилазы, как правило, наблюдается ранний скачок роста; однако их конечный рост во взрослом возрасте обычно ниже, чем у членов их семьи. Кроме того, у таких людей может быть снижена способность к деторождению (снижение фертильности). Затронутые женщины также могут столкнуться с чрезмерным гирсутизмом и облысением по мужскому типу, а также с нерегулярностью менструаций.

Классический дефицит 21-гидроксилазы, связанный с потерей солей, наблюдается примерно у 75% людей. Выработка гормонов значительно снижается, и больные выделяют большое количество натрия с мочой – состояние, которое может быть фатальным в младенчестве. Симптомы включают слабость способности к кормлению, потерю веса, обезвоживание и рвоту. И наоборот, люди с простой вирилизирующей формой не испытывают проблем с истощением соли.

Типы этого состояния с потерей соли и простой вирилизирующим типом обычно приводят к неоднозначным наружным половым органам у женщин, в то время как мужчины обычно имеют типичную мужскую анатомию, но могут иметь меньшие по размеру яички.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Кортизол и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Кортизол: