21 гидроксилаза
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Ген CYP21A2 кодирует человеческий белок стероидную 21-гидроксилазу. Этот фермент гидроксилирует стероиды в положении С21 молекулы. Названия ферментов происходят как от целевого субстрата, так и от катализируемой химической реакции.
Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) вызывает неправильное преобразование предшественников надпочечников в кортизол и, иногда, в альдостерон. Это может привести к значительной гипонатриемии и гиперкалиемии. Избыточные предшественники гормонов перенаправляются на выработку андрогенов, что приводит к симптомам вирилизации. Диагностика включает измерение уровня кортизола вместе с его предшественниками и гормонами надпочечников – необязательно после введения инъекций адренокортикотропного гормона. Лечение обычно включает терапию глюкокортикоидами наряду с минералокортикоидами, если это необходимо, в то время как девочкам, рожденным с неоднозначными гениталиями, может потребоваться дополнительная операция при рождении в целях реконструкции.
У людей, независимо от пола, с классическим дефицитом 21-гидроксилазы, как правило, наблюдается ранний скачок роста; однако их конечный рост во взрослом возрасте обычно ниже, чем у членов их семьи. Кроме того, у таких людей может быть снижена способность к деторождению (снижение фертильности). Затронутые женщины также могут столкнуться с чрезмерным гирсутизмом и облысением по мужскому типу, а также с нерегулярностью менструаций.
Классический дефицит 21-гидроксилазы, связанный с потерей солей, наблюдается примерно у 75% людей. Выработка гормонов значительно снижается, и больные выделяют большое количество натрия с мочой – состояние, которое может быть фатальным в младенчестве. Симптомы включают слабость способности к кормлению, потерю веса, обезвоживание и рвоту. И наоборот, люди с простой вирилизирующей формой не испытывают проблем с истощением соли.
Типы этого состояния с потерей соли и простой вирилизирующим типом обычно приводят к неоднозначным наружным половым органам у женщин, в то время как мужчины обычно имеют типичную мужскую анатомию, но могут иметь меньшие по размеру яички.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Кортизол и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Кортизол:
| rs110402 | Реакция кортизола слюны на психосоциальный стресс поздним вечером зависит от генотипа этого полиморфизма CRHR1. |
| rs1360780 | Полиморфизмы в гене белка FK506, связаны с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и увеличением суточных уровней кортизола. Также связан с повышенным риском депрессии с отношением шансов 1,39. |
| rs10482633 | Генетическая вариация оси HPA связана с реакцией кортизола и когнитивными функциями при остром стрессе. |
| rs3800373 | Полиморфизм FKBP5 усиливает симптомы посттравматического стрессового расстройства и тревоги. |
| rs5522 | Изменение гена функционального минералокортикоидного рецептора (MR) влияет на реакцию пробуждения кортизола после дексаметазона. |
| rs6189 | Генетический вариант гена глюкокортикоидного рецептора увеличивает силу посттравматического стрессового и депрессивного расстройств. |
| rs6190 | Генетический вариант гена глюкокортикоидного рецептора увеличивает силу посттравматического стрессового и депрессивного расстройств. |
| rs2871 | |
| rs852977 | |
| rs941601 | |
| rs1490453 | |
| rs1617406 | |
| rs1724385 | |
| rs1724422 | |
| rs1876829 | |
| rs2766535 | |
| rs3846317 | |
| rs3846329 | |
| rs4635799 | |
| rs6812904 | |
| rs6836191 | |
| rs7658048 | |
| rs7698307 | |
| rs7757037 | |
| rs9324921 | |
| rs11655764 | |
| rs13116332 | |
| rs13184611 | |
| rs17024387 | |
| rs17024708 | |
| rs17484454 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. У людей ген SLC6A4 кодирует белок, называемый одновременно натрий-зависимым переносчиком серотонина... Неспособность синтезировать кортизол, известная как врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН),... Мембраносвязанный белок, называемый транспортером дофамина (DAT), также известный как...
