21 гідроксилаза

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Ген CYP21A2 кодує білок людини, стероїд 21-гідроксилазу. Цей фермент гідроксилює стероїди в положенні С21 молекули. Назви ферментів походять від цільового субстрату та каталізованої хімічної реакції.

Дефіцит 21-гідроксилази (CYP21A2) спричиняє неправильне перетворення попередників надниркових залоз у кортизол і, іноді, в альдостерон. Це може призвести до значної гіпонатріємії та гіперкаліємії. Надлишок попередників гормонів спрямовується на виробництво андрогенів, що призводить до симптомів вірилізації. Діагностика включає вимірювання рівня кортизолу разом з його попередниками та гормонами надниркових залоз - необов'язково після введення ін'єкцій адренокортикотропного гормону. Лікування, як правило, включає глюкокортикоїдну терапію разом із мінералокортикоїдами, якщо це необхідно, у той час як дівчаткам, народженим із неоднозначними геніталіями, може знадобитися додаткова операція при народженні з метою реконструкції.

Люди, незалежно від статі, які мають класичний дефіцит 21-гідроксилази, як правило, відчувають ранній стрибок росту; однак їхній остаточний дорослий зріст, як правило, нижчий порівняно з тими в їхній родині. Крім того, у таких осіб може бути знижена здатність до продовження роду (зниження фертильності). Постраждалі жінки також можуть зіткнутися з надмірним гірсутизмом і облисінням за чоловічим типом, а також нерегулярними менструаціями.

Класичний дефіцит 21-гідроксилази, що викликає втрату солі, присутній приблизно у 75% людей. Вироблення гормонів значно знижується, і хворі виділяють велику кількість натрію через сечу - стан, який може бути фатальним у дитинстві. Симптоми включають слабку здатність до годування, втрату ваги, зневоднення та блювоту. І навпаки, ті, хто має просту вірилізуючу форму, не відчувають проблем із виснаженням солі.

Втрата солі та проста вірилізація цього стану зазвичай призводять до неоднозначних зовнішніх статевих органів у жінок, тоді як чоловіки зазвичай мають типову чоловічу анатомію, але можуть мати менші яєчка.