Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Ген CYP21A2 кодує білок людини, стероїд 21-гідроксилазу. Цей фермент гідроксилює стероїди в положенні С21 молекули. Назви ферментів походять від цільового субстрату та каталізованої хімічної реакції.
Дефіцит 21-гідроксилази (CYP21A2) спричиняє неправильне перетворення попередників надниркових залоз у кортизол і, іноді, в альдостерон. Це може призвести до значної гіпонатріємії та гіперкаліємії. Надлишок попередників гормонів спрямовується на виробництво андрогенів, що призводить до симптомів вірилізації. Діагностика включає вимірювання рівня кортизолу разом з його попередниками та гормонами надниркових залоз - необов'язково після введення ін'єкцій адренокортикотропного гормону. Лікування, як правило, включає глюкокортикоїдну терапію разом із мінералокортикоїдами, якщо це необхідно, у той час як дівчаткам, народженим із неоднозначними геніталіями, може знадобитися додаткова операція при народженні з метою реконструкції.
Люди, незалежно від статі, які мають класичний дефіцит 21-гідроксилази, як правило, відчувають ранній стрибок росту; однак їхній остаточний дорослий зріст, як правило, нижчий порівняно з тими в їхній родині. Крім того, у таких осіб може бути знижена здатність до продовження роду (зниження фертильності). Постраждалі жінки також можуть зіткнутися з надмірним гірсутизмом і облисінням за чоловічим типом, а також нерегулярними менструаціями.
Класичний дефіцит 21-гідроксилази, що викликає втрату солі, присутній приблизно у 75% людей. Вироблення гормонів значно знижується, і хворі виділяють велику кількість натрію через сечу - стан, який може бути фатальним у дитинстві. Симптоми включають слабку здатність до годування, втрату ваги, зневоднення та блювоту. І навпаки, ті, хто має просту вірилізуючу форму, не відчувають проблем із виснаженням солі.
Втрата солі та проста вірилізація цього стану зазвичай призводять до неоднозначних зовнішніх статевих органів у жінок, тоді як чоловіки зазвичай мають типову чоловічу анатомію, але можуть мати менші яєчка.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Кортізол і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Кортізол:
| rs2871 | |
| rs5522 | Зміна гена функціонального мінералокортикоїдного рецептора (MR) впливає на реакцію пробудження кортизолу після дексаметазону. |
| rs6189 | Генетичний варіант гена глюкокортикоїдного рецептора збільшує силу посттравматичного стресового та депресивного розладів. |
| rs6190 | Генетичний варіант гена глюкокортикоїдного рецептора збільшує силу посттравматичного стресового та депресивного розладів. |
| rs110402 | Реакція кортизолу слини на психосоціальний стрес пізно ввечері залежить від генотипу цього поліморфізму CRHR1. |
| rs852977 | |
| rs941601 | |
| rs1360780 | Поліморфізми в гені білка FK506, пов'язані з синдромом дефіциту уваги з гіперактивністю та збільшенням добових рівнів кортизолу. Також пов'язаний із підвищеним ризиком депресії з відношенням шансів 1,39. |
| rs1490453 | |
| rs1617406 | |
| rs1724385 | |
| rs1724422 | |
| rs1876829 | |
| rs2766535 | |
| rs3800373 | Поліморфізм FKBP5 посилює симптоми посттравматичного стресового розладу та тривоги. |
| rs3846317 | |
| rs3846329 | |
| rs4635799 | |
| rs6812904 | |
| rs6836191 | |
| rs7658048 | |
| rs7698307 | |
| rs7757037 | |
| rs9324921 | |
| rs10482633 | Генетична варіація осі HPA пов'язана з реакцією кортизолу та когнітивними функціями при гострому стресі. |
| rs11655764 | |
| rs13116332 | |
| rs13184611 | |
| rs17024387 | |
| rs17024708 | |
| rs17484454 | |