21 гідроксилаза
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Ген CYP21A2 кодує білок людини, стероїд 21-гідроксилазу. Цей фермент гідроксилює стероїди в положенні С21 молекули. Назви ферментів походять від цільового субстрату та каталізованої хімічної реакції.
Дефіцит 21-гідроксилази (CYP21A2) спричиняє неправильне перетворення попередників надниркових залоз у кортизол і, іноді, в альдостерон. Це може призвести до значної гіпонатріємії та гіперкаліємії. Надлишок попередників гормонів спрямовується на виробництво андрогенів, що призводить до симптомів вірилізації. Діагностика включає вимірювання рівня кортизолу разом з його попередниками та гормонами надниркових залоз - необов'язково після введення ін'єкцій адренокортикотропного гормону. Лікування, як правило, включає глюкокортикоїдну терапію разом із мінералокортикоїдами, якщо це необхідно, у той час як дівчаткам, народженим із неоднозначними геніталіями, може знадобитися додаткова операція при народженні з метою реконструкції.
Люди, незалежно від статі, які мають класичний дефіцит 21-гідроксилази, як правило, відчувають ранній стрибок росту; однак їхній остаточний дорослий зріст, як правило, нижчий порівняно з тими в їхній родині. Крім того, у таких осіб може бути знижена здатність до продовження роду (зниження фертильності). Постраждалі жінки також можуть зіткнутися з надмірним гірсутизмом і облисінням за чоловічим типом, а також нерегулярними менструаціями.
Класичний дефіцит 21-гідроксилази, що викликає втрату солі, присутній приблизно у 75% людей. Вироблення гормонів значно знижується, і хворі виділяють велику кількість натрію через сечу - стан, який може бути фатальним у дитинстві. Симптоми включають слабку здатність до годування, втрату ваги, зневоднення та блювоту. І навпаки, ті, хто має просту вірилізуючу форму, не відчувають проблем із виснаженням солі.
Втрата солі та проста вірилізація цього стану зазвичай призводять до неоднозначних зовнішніх статевих органів у жінок, тоді як чоловіки зазвичай мають типову чоловічу анатомію, але можуть мати менші яєчка.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Кортізол і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Кортізол:
| rs110402 | Реакція кортизолу слини на психосоціальний стрес пізно ввечері залежить від генотипу цього поліморфізму CRHR1. |
| rs1360780 | Поліморфізми в гені білка FK506, пов'язані з синдромом дефіциту уваги з гіперактивністю та збільшенням добових рівнів кортизолу. Також пов'язаний із підвищеним ризиком депресії з відношенням шансів 1,39. |
| rs10482633 | Генетична варіація осі HPA пов'язана з реакцією кортизолу та когнітивними функціями при гострому стресі. |
| rs3800373 | Поліморфізм FKBP5 посилює симптоми посттравматичного стресового розладу та тривоги. |
| rs5522 | Зміна гена функціонального мінералокортикоїдного рецептора (MR) впливає на реакцію пробудження кортизолу після дексаметазону. |
| rs6190 | Генетичний варіант гена глюкокортикоїдного рецептора збільшує силу посттравматичного стресового та депресивного розладів. |
| rs6189 | Генетичний варіант гена глюкокортикоїдного рецептора збільшує силу посттравматичного стресового та депресивного розладів. |
| rs9324921 | |
| rs852977 | |
| rs1724385 | |
| rs1490453 | |
| rs17024387 | |
| rs3846329 | |
| rs1724422 | |
| rs2871 | |
| rs4635799 | |
| rs3846317 | |
| rs6836191 | |
| rs1876829 | |
| rs7698307 | |
| rs17484454 | |
| rs13184611 | |
| rs13116332 | |
| rs7757037 | |
| rs7658048 | |
| rs6812904 | |
| rs11655764 | |
| rs2766535 | |
| rs17024708 | |
| rs1617406 | |
| rs941601 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. У людей ген SLC6A4 кодує білок, який називають як натрій-залежним транспортером серотоніну, так і... Нездатність синтезувати кортизол, відома як вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВНА), є... Мембранний білок, який називається транспортером дофаміну (DAT), також відомий як натрій-залежний...
