Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

21 гідроксилаза

cortisol

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Ген CYP21A2 кодує білок людини, стероїд 21-гідроксилазу. Цей фермент гідроксилює стероїди в положенні С21 молекули. Назви ферментів походять від цільового субстрату та каталізованої хімічної реакції.

Дефіцит 21-гідроксилази (CYP21A2) спричиняє неправильне перетворення попередників надниркових залоз у кортизол і, іноді, в альдостерон. Це може призвести до значної гіпонатріємії та гіперкаліємії. Надлишок попередників гормонів спрямовується на виробництво андрогенів, що призводить до симптомів вірилізації. Діагностика включає вимірювання рівня кортизолу разом з його попередниками та гормонами надниркових залоз - необов'язково після введення ін'єкцій адренокортикотропного гормону. Лікування, як правило, включає глюкокортикоїдну терапію разом із мінералокортикоїдами, якщо це необхідно, у той час як дівчаткам, народженим із неоднозначними геніталіями, може знадобитися додаткова операція при народженні з метою реконструкції.

Люди, незалежно від статі, які мають класичний дефіцит 21-гідроксилази, як правило, відчувають ранній стрибок росту; однак їхній остаточний дорослий зріст, як правило, нижчий порівняно з тими в їхній родині. Крім того, у таких осіб може бути знижена здатність до продовження роду (зниження фертильності). Постраждалі жінки також можуть зіткнутися з надмірним гірсутизмом і облисінням за чоловічим типом, а також нерегулярними менструаціями.

Класичний дефіцит 21-гідроксилази, що викликає втрату солі, присутній приблизно у 75% людей. Вироблення гормонів значно знижується, і хворі виділяють велику кількість натрію через сечу - стан, який може бути фатальним у дитинстві. Симптоми включають слабку здатність до годування, втрату ваги, зневоднення та блювоту. І навпаки, ті, хто має просту вірилізуючу форму, не відчувають проблем із виснаженням солі.

Втрата солі та проста вірилізація цього стану зазвичай призводять до неоднозначних зовнішніх статевих органів у жінок, тоді як чоловіки зазвичай мають типову чоловічу анатомію, але можуть мати менші яєчка.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Кортізол і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Кортізол:

rs110402 Реакція кортизолу слини на психосоціальний стрес пізно ввечері залежить від генотипу цього поліморфізму CRHR1.
rs1360780 Поліморфізми в гені білка FK506, пов'язані з синдромом дефіциту уваги з гіперактивністю та збільшенням добових рівнів кортизолу. Також пов'язаний із підвищеним ризиком депресії з відношенням шансів 1,39.
rs10482633 Генетична варіація осі HPA пов'язана з реакцією кортизолу та когнітивними функціями при гострому стресі.
rs3800373 Поліморфізм FKBP5 посилює симптоми посттравматичного стресового розладу та тривоги.
rs5522 Зміна гена функціонального мінералокортикоїдного рецептора (MR) впливає на реакцію пробудження кортизолу після дексаметазону.
rs6190 Генетичний варіант гена глюкокортикоїдного рецептора збільшує силу посттравматичного стресового та депресивного розладів.
rs6189 Генетичний варіант гена глюкокортикоїдного рецептора збільшує силу посттравматичного стресового та депресивного розладів.
rs9324921
rs852977
rs1724385
rs1490453
rs17024387
rs3846329
rs1724422
rs2871
rs4635799
rs3846317
rs6836191
rs1876829
rs7698307
rs17484454
rs13184611
rs13116332
rs7757037
rs7658048
rs6812904
rs11655764
rs2766535
rs17024708
rs1617406
rs941601
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка