Información de SNP rs6190

Investigaciones y publicaciones:

  10193875   Análisis mutacional del gen de la proopiomelanocortina en caucásicos con obesidad de aparición temprana.

  10459864   Las variantes naturales de la isoforma beta del receptor de glucocorticoides humano no alteran la sensibilidad a los glucocorticoides.

  10914684   Origen multialélico del trastorno congénito de la glicosilación (CDG) -Ic.

  11941477   Las mutaciones en PATCHED-1, el receptor de SONIC HEDGEHOG, están asociadas con la holoprosencefalia.

  20472303   Asociaciones entre el receptor común de arginina vasopresina 1b y las variantes genéticas del receptor de glucocorticoides y las respuestas del eje HPA al estrés psicosocial en una población psiquiátrica infantil.

  20549395   Genética del trastorno de estrés postraumático: revisión y recomendaciones para estudios de asociación de todo el genoma.

  20680430   No hay asociaciones entre los polimorfismos de un solo nucleótido en los genes del receptor de corticoides y la frecuencia cardíaca y las respuestas del cortisol a una prueba de estrés social estandarizada en adolescentes: el estudio TRAILS.

  20712049   Estructura del haplotipo del gen del receptor de glucocorticoides y resultado de la terapia con esteroides en pacientes con EII.

  21094958   Dolor neuropático crónico no paroxístico: nuevo fenotipo de mutación en el gen SCN9A del canal de sodio.

  21225419   Interacciones gen-ambiente: estrés en los primeros años de vida y riesgo de trastornos depresivos y de ansiedad.

  21448414   Mecanismo molecular de resistencia a glucocorticoides en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  21633323   La variación en el gen del receptor de glucocorticoides (NR3C1) puede estar asociada con la dependencia y resistencia a los corticosteroides en niños con enfermedad de Crohn.

  21803757   Los polimorfismos genéticos del receptor de glucocorticoides pueden afectar el fenotipo de las mujeres con síndrome de ovario poliquístico anovulatorio.

  21967077   Una puntuación de predisposición genética a los endofenotipos musculares predice el aumento de la potencia aeróbica después del entrenamiento: el estudio CAREGENE.

  22427805   Alteraciones de la transcripción del ARNm del receptor de glucocorticoides 1B y 1C en la esquizofrenia y el trastorno bipolar, y su posible regulación por variantes del gen GR.

  22445700   El impacto de los polimorfismos de las enzimas metabolizadoras de fármacos en los resultados después del uso de corticosteroides prenatales.

  22781842   La variación en el gen del receptor de glucocorticoides en rs41423247 modera el efecto de los síntomas psicológicos maternos prenatales sobre la reactividad y el comportamiento del cortisol infantil.

  22812453   Alteraciones de las isoformas proteicas y del ARNm del receptor de glucocorticoides en la corteza orbitofrontal en la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

  23820649   Cuando el genotipo no predice el fenotipo: hacia una comprensión de las bases moleculares de la penetrancia reducida en las enfermedades hereditarias humanas.

  24497894   Un modelo conceptual de variación del grupo de síntomas psiconeurológicos en mujeres con cáncer de mama: acercando la investigación de enfermería a la medicina personalizada.

  25724472   Los polimorfismos en el gen del receptor de glucocorticoides y en el gen de transcripción 1 inducido por glucocorticoides se asocian con la actividad de la enfermedad y la respuesta a la terapia puente con glucocorticoides en la artritis reumato

  25741362   Uso de farmacogenómica en receptores de trasplante renal pediátrico.

  26260058   Dos nuevas variantes genéticas en el gen del receptor de mineralocorticoides asociadas con el parto prematuro espontáneo.

  26518448   Estudio de casos y controles de variantes genéticas del receptor de glucocorticoides y de la hormona liberadora de corticotropina y riesgo de depresión perinatal.

  26823689   La respuesta del eje cardiovascular y del hipotálamo-pituitario-suprarrenal al estrés está controlada por variantes de la secuencia del receptor de glucocorticoides y la metilación del promotor.

  26873309   Los polimorfismos del receptor de glucocorticoides modulan los factores de riesgo cardiometabólico en pacientes en remisión a largo plazo del síndrome de Cushing.

  27081784   Un enfoque novedoso para comprender el papel de las formas polimórficas de los genes NR3C1 y TGF-β1 en la modulación de la expresión del ARNm de IL-5 e IL-15 en la inflamación asmática.

  27509264   Variantes del gen del receptor de glucocorticoides y resultado neonatal en lactantes prematuros con muy bajo peso al nacer.

  27528460   Eje HPA en la depresión mayor: el cortisol, la sintomatología clínica y la variación genética predicen la cognición.

  27741480   Variantes del receptor de glucocorticoides en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad infantil y trastornos psiquiátricos comórbidos.

  28641498   Variantes genéticas del receptor de glucocorticoides y respuesta a la fluoxetina en el trastorno depresivo mayor.

  28686058   Asociaciones genéticas e interacciones entre los genes NR3C1 (GR) y NR3C2 (MR) y el comportamiento agresivo en una población Han del centro sur de China.

  29526633   Asociación entre variantes alélicas del gen del receptor de glucocorticoides humanos y enfermedades autoinmunes: una revisión sistemática y un metanálisis.

  29802709   Asociación entre los polimorfismos del gen NR3C1 y la toxicidad inducida por la terapia con glucocorticoides en niños sauditas con leucemia linfoblástica aguda.

  30210047   Marcadores farmacogenómicos de la respuesta a glucocorticoides en la fase inicial de la terapia de inducción de la remisión en la leucemia linfoblástica aguda infantil.

  30647901   Asociaciones genéticas de la respuesta a los corticosteroides inhalados en el asma: una revisión sistemática.

  31022961   FKBP5 rs4713916: un posible predictor genético de una respuesta interindividual diferente a los corticosteroides inhalados en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica en un entorno de la vida real.

  32032633   Los biomarcadores duales de largo ARN no codificante GAS5 y su objetivo, NR3C1, contribuyen a la leucemia mieloide aguda.

  33019527   Las vías entre los genes reguladores relacionados con el cortisol y la psicoterapia del trastorno de estrés postraumático.

  33371640   Influencia del polimorfismo de los genes CYP3A4, CYP3A5 y NR3C1 en la eficacia del tratamiento con glucocorticoides en pacientes con oftalmopatía endocrina.

  33562675   El gen del receptor de glucocorticoides (NR3C1) 9β SNP está asociado con el trastorno de estrés postraumático.

  34298075   Polimorfismos y haplotipos del gen del receptor de glucocorticoides (NR3C1) en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita.

  34466443   Variante genética del gen del receptor de glucocorticoides en rs41423247 y su asociación con el trastorno depresivo mayor: un estudio de casos y controles.

  34721069   El panorama del polimorfismo del receptor de glucocorticoides en pacientes con anemia de Diamond Blackfan revela una asociación entre dos polimorfismos de un solo nucleótido clínicamente relevantes y el tiempo hasta el diagnóstico.