Informazioni sugli SNP rs6190

Ricerca e pubblicazioni:

  10193875   Analisi mutazionale del gene della proopiomelanocortina nei caucasici con obesità ad esordio precoce.

  10459864   Le varianti naturali dell'isoforma beta del recettore dei glucocorticoidi umani non alterano la sensibilità ai glucocorticoidi.

  10914684   Origine multiallelica del disturbo congenito della glicosilazione (CDG)-Ic.

  11941477   Le mutazioni in PATCHED-1, il recettore di SONIC HEDGEHOG, sono associate all'oloprosencefalia.

  20472303   Associazioni tra varianti genetiche del recettore comune dell'arginina vasopressina 1b e del recettore dei glucocorticoidi e risposte dell'asse HPA allo stress psicosociale in una popolazione psichiatrica infantile.

  20549395   Genetica del disturbo da stress post-traumatico: revisione e raccomandazioni per studi di associazione sull'intero genoma.

  20680430   Nessuna associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide nei geni dei recettori dei corticoidi e frequenza cardiaca e risposte del cortisolo a un test di stress sociale standardizzato negli adolescenti: lo studio TRAILS.

  20712049   Struttura dell'aplotipo del gene del recettore dei glucocorticoidi ed esito della terapia steroidea nei pazienti con IBD.

  21094958   Dolore neuropatico cronico non parossistico - Nuovo fenotipo di mutazione nel gene SCN9A del canale del sodio.

  21225419   Interazioni gene-ambiente: stress nei primi anni di vita e rischio di disturbi depressivi e d'ansia.

  21448414   Meccanismo molecolare della resistenza ai glucocorticoidi nella malattia infiammatoria intestinale

  21633323   La variazione nel gene del recettore dei glucocorticoidi (NR3C1) può essere associata alla dipendenza e alla resistenza ai corticosteroidi nei bambini con malattia di Crohn.

  21803757   I polimorfismi genetici del recettore dei glucocorticoidi possono influenzare il fenotipo delle donne con sindrome dell’ovaio policistico anovulatorio

  21967077   Un punteggio di predisposizione genetica per gli endofenotipi muscolari predice l'aumento della potenza aerobica dopo l'allenamento: lo studio CAREGENE.

  22427805   Alterazioni della trascrizione dell'mRNA dei recettori glucocorticoidi 1B e 1C nella schizofrenia e nel disturbo bipolare e loro possibile regolazione da parte di varianti del gene GR.

  22445700   L'impatto dei polimorfismi degli enzimi che metabolizzano i farmaci sugli esiti dopo l'uso prenatale di corticosteroidi.

  22781842   La variazione nel gene del recettore dei glucocorticoidi in rs41423247 modera l'effetto dei sintomi psicologici materni prenatali sulla reattività e sul comportamento del cortisolo infantile.

  22812453   Alterazioni dell'mRNA del recettore dei glucocorticoidi e delle isoforme proteiche nella corteccia orbitofrontale nella schizofrenia e nel disturbo bipolare.

  23820649   Dove il genotipo non è predittivo del fenotipo: verso la comprensione delle basi molecolari della ridotta penetranza nelle malattie ereditarie umane.

  24497894   Un modello concettuale della variazione dei cluster di sintomi psiconeurologici nelle donne con cancro al seno: portare la ricerca infermieristica nella medicina personalizzata.

  25724472   I polimorfismi nel gene del recettore dei glucocorticoidi e nel gene del trascritto 1 indotto dai glucocorticoidi sono associati all’attività della malattia e alla risposta alla terapia ponte con glucocorticoidi nell’artrite reumatoide.

  25741362   Utilizzo della farmacogenomica nei pazienti pediatrici sottoposti a trapianto renale.

  26260058   Due nuove varianti genetiche nel gene del recettore dei mineralcorticoidi associati alla nascita pretermine spontanea.

  26518448   Studio caso-controllo sulle varianti genetiche del recettore dei glucocorticoidi e dell'ormone di rilascio della corticotropina e sul rischio di depressione perinatale.

  26823689   La risposta allo stress dell’asse cardiovascolare e ipotalamo-ipofisi-surrene è controllata da varianti della sequenza del recettore dei glucocorticoidi e dalla metilazione del promotore

  26873309   I polimorfismi dei recettori dei glucocorticoidi modulano i fattori di rischio cardiometabolico nei pazienti in remissione a lungo termine della sindrome di Cushing.

  27081784   Un nuovo approccio per comprendere il ruolo delle forme polimorfiche dei geni NR3C1 e TGF-β1 nella modulazione dell'espressione dell'mRNA di IL-5 e IL-15 nell'infiammazione asmatica.

  27509264   Varianti del gene del recettore dei glucocorticoidi ed esito neonatale nei neonati pretermine con peso alla nascita molto basso.

  27528460   Asse HPA nella depressione maggiore: cortisolo, sintomatologia clinica e variazione genetica predicono la cognizione.

  27741480   Varianti dei recettori dei glucocorticoidi nel disturbo da deficit di attenzione/iperattività infantile e nei disturbi psichiatrici in comorbidità.

  28641498   Varianti genetiche del recettore dei glucocorticoidi e risposta alla fluoxetina nel disturbo depressivo maggiore.

  28686058   Associazioni genetiche e interazioni tra i geni NR3C1 (GR) e NR3C2 (MR) e comportamento aggressivo in una popolazione Han della Cina centro-meridionale.

  29526633   Associazione tra varianti alleliche del gene del recettore dei glucocorticoidi umani e malattie autoimmuni: una revisione sistematica e meta-analisi.

  29802709   Associazione tra polimorfismi del gene NR3C1 e tossicità indotta dalla terapia con glucocorticoidi nei bambini sauditi affetti da leucemia linfoblastica acuta.

  30210047   Marcatori farmacogenomici della risposta ai glucocorticoidi nella fase iniziale della terapia di induzione della remissione nella leucemia linfoblastica acuta infantile.

  30647901   Associazioni genetiche della risposta ai corticosteroidi inalatori nell'asma: una revisione sistematica.

  31022961   FKBP5 rs4713916: un potenziale predittore genetico della diversa risposta interindividuale ai corticosteroidi inalatori in pazienti con malattia polmonare ostruttiva cronica in un contesto di vita reale.

  32032633   Il doppio biomarcatore RNA lungo non codificante GAS5 e il suo bersaglio, NR3C1, contribuiscono alla leucemia mieloide acuta.

  33019527   I percorsi tra i geni regolatori legati al cortisolo e la psicoterapia del disturbo da stress post-traumatico.

  33371640   [Influenza del polimorfismo dei geni CYP3A4, CYP3A5 e NR3C1 sull'efficacia della terapia con glucocorticoidi in pazienti con oftalmopatia endocrina].

  33562675   Il gene del recettore dei glucocorticoidi (NR3C1) 9β SNP è associato al disturbo da stress post-traumatico.

  34298075   Polimorfismi e aplotipi del gene del recettore dei glucocorticoidi (NR3C1) in pazienti con iperplasia surrenalica congenita.

  34466443   Variante genetica del gene del recettore dei glucocorticoidi in rs41423247 e sua associazione con il disturbo depressivo maggiore: uno studio caso-controllo.

  34721069   Il panorama dei polimorfismi dei recettori dei glucocorticoidi nei pazienti con anemia di Diamond Blackfan rivela un'associazione tra due polimorfismi a singolo nucleotide clinicamente rilevanti e il tempo alla diagnosi.