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Informations sur les SNP rs72552726

RS72552726

Allèle normal: GG

Défaut du transporteur de carnitine dû à une nouvelle mutation du gène SLC22A5 se manifestant par une neuropathie périphérique.

Le polymorphisme rs72552726 est lié à des sujets comme celui-ci:

Maladie CPT2

Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine...

Recherche et publications:

  15617188   Défaut du transporteur de carnitine dû à une nouvelle mutation du gène SLC22A5 présentant une neuropathie périphérique.

  16652335   Sauvetage pharmacologique du transport de la carnitine en cas de déficit primaire en carnitine.

  20574985   Spectre moléculaire des mutations du gène SLC22A5 (OCTN2) détectées chez 143 sujets évalués pour un déficit systémique en carnitine.

  21126579   Glycosylation du transporteur de carnitine OCTN2 : étude des mutations naturelles identifiées chez les patients présentant un déficit primaire en carnitine.

  21922592   Corrélation génotype-phénotype dans le déficit primaire en carnitine.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24516753   Spectre de mutation et prévalence à la naissance des erreurs innées du métabolisme chez les Émiratis : une étude du centre métabolique de l'hôpital Tawam, Émirats arabes unis.

  25132046   Analyse des mutations génétiques chez des patients chinois présentant un déficit systémique primaire en carnitine.

Récepteurs d'hormones nucléaires

Les facteurs de transcription activés régulés par un ligand, collectivement appelés récepteurs...

21 hydroxylase

Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle...

Sert de transporteur de sérotonine

Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...

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