Maladie CPT2
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Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) présente trois présentations cliniques différentes. Il s'agit notamment d'une forme néonatale mortelle, d'une forme hépatocardiomusculaire infantile sévère et d'une forme myopathique généralement bénigne et pouvant apparaître de la petite enfance à l'âge adulte.
L’incapacité à utiliser certaines graisses comme source d’énergie, en particulier pendant les périodes de jeûne, est connue sous le nom de déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II). Cette condition peut se manifester de trois manières distinctes : une variante néonatale mortelle, une variation hépatocardiomusculaire aiguë qui affecte généralement les nourrissons et altère gravement leurs capacités motrices ; ou le sous-type myopathique.
Peu après la naissance, la manifestation néonatale mortelle du déficit en CPT II devient évidente. Les symptômes comprennent une insuffisance respiratoire, des convulsions, une cardiomyopathie (affaiblissement du muscle cardiaque), une arythmie (battement cardiaque irrégulier) et un dysfonctionnement hépatique. Les personnes touchées par cette maladie souffrent également d'hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) avec une réduction des cétones résultant de la dégradation des graisses pour produire de l'énergie - connue sous le nom d'hypoglycémie hypocétosique. Souvent, des anomalies structurelles sont également présentes dans le cerveau et les reins. Les personnes atteintes ne survivent généralement que quelques jours, voire quelques mois après le diagnostic.modification possible
Le déficit hépatocardiomusculaire en CPT II chez les nourrissons se caractérise par des lésions hépatiques, cardiaques et musculaires, les symptômes apparaissant généralement au cours de la première année. La maladie provoque souvent des épisodes d'hypoglycémie hypocétosique récurrents ainsi que des convulsions, une hypertrophie du foie (hépatomégalie), un rythme cardiaque irrégulier (arythmie) et une cardiomyopathie. Cette forme de maladie peut être déclenchée par le jeûne ou par des maladies telles que des infections virales, entraînant un risque de conséquences graves telles que des lésions du système nerveux, le coma et la mort subite due à une éventuelle insuffisance hépatique si elle n'est pas traitée.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Carnitine et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Carnitine:
| rs2631367 | Le polymorphisme du transporteur de carnitine OCTN est associé à la maladie inflammatoire de l'intestin, la maladie de Crohn. |
| rs74315298 | Mutations du gène CPT2 entraînant une létalité néonatale ou un déficit infantile sévère en carnitine palmitoyltransférase II. |
| rs72552726 | Défaut du transporteur de carnitine dû à une nouvelle mutation du gène SLC22A5 se manifestant par une neuropathie périphérique. |
| rs2229291 | Le polymorphisme de la carnitine palmitoyltransférase est associé à de multiples syndromes d'encéphalopathie aiguë dans diverses maladies infectieuses. Facteur de risque génétique pour l'encéphalopathie aiguë commune. |
| rs1799821 | Le polymorphisme de la carnitine palmitoyltransférase est associé à de multiples syndromes d'encéphalopathie aiguë dans diverses maladies infectieuses. Facteur de risque génétique pour l'encéphalopathie aiguë commune. |
| rs2229738 | Le déficit en carnitine palmitoyltransférase est un trouble de l'oxydation des acides gras à longue chaîne. Les personnes atteintes de cette déficience ont besoin d'un régime riche en glucides et pauvre en graisses pour assurer un apport régulier d'énergie glucidique et de triglycérides à chaîne moyenne. En outre, les personnes atteintes d'un déficit en CPT1A doivent subir un dosage des enzymes hépatiques (AST, ALT, phosphatase alcaline) et des tests de la fonction hépatique (y compris PV et ACEI) lors des visites cliniques, même en l'absence de symptômes, et pendant les périodes de réduction de l'apport calorique et de fièvre. |
| rs28383481 | Une dégradation provoquant une carence primaire en carnitine. |
| rs1871748 | |
| rs151003641 | |
| rs370493 | |
| rs1799822 | |
| rs2278907 | |
| rs274567 | |
| rs274551 | |
| rs189174414 | |
| rs3019593 | |
| rs2924689 | |
| rs2924685 | |
| rs3019578 | |
| rs191107774 | |
| rs1017640 | |
| rs7938117 | |
| rs7112615 | |
| rs897047 | |
| rs11568520 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. Les facteurs de transcription activés régulés par un ligand, collectivement appelés récepteurs... Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle... Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...
