Maladie CPT2

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Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) présente trois présentations cliniques différentes. Il s'agit notamment d'une forme néonatale mortelle, d'une forme hépatocardiomusculaire infantile sévère et d'une forme myopathique généralement bénigne et pouvant apparaître de la petite enfance à l'âge adulte.

L’incapacité à utiliser certaines graisses comme source d’énergie, en particulier pendant les périodes de jeûne, est connue sous le nom de déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II). Cette condition peut se manifester de trois manières distinctes : une variante néonatale mortelle, une variation hépatocardiomusculaire aiguë qui affecte généralement les nourrissons et altère gravement leurs capacités motrices ; ou le sous-type myopathique.

Peu après la naissance, la manifestation néonatale mortelle du déficit en CPT II devient évidente. Les symptômes comprennent une insuffisance respiratoire, des convulsions, une cardiomyopathie (affaiblissement du muscle cardiaque), une arythmie (battement cardiaque irrégulier) et un dysfonctionnement hépatique. Les personnes touchées par cette maladie souffrent également d'hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) avec une réduction des cétones résultant de la dégradation des graisses pour produire de l'énergie - connue sous le nom d'hypoglycémie hypocétosique. Souvent, des anomalies structurelles sont également présentes dans le cerveau et les reins. Les personnes atteintes ne survivent généralement que quelques jours, voire quelques mois après le diagnostic.modification possible

Le déficit hépatocardiomusculaire en CPT II chez les nourrissons se caractérise par des lésions hépatiques, cardiaques et musculaires, les symptômes apparaissant généralement au cours de la première année. La maladie provoque souvent des épisodes d'hypoglycémie hypocétosique récurrents ainsi que des convulsions, une hypertrophie du foie (hépatomégalie), un rythme cardiaque irrégulier (arythmie) et une cardiomyopathie. Cette forme de maladie peut être déclenchée par le jeûne ou par des maladies telles que des infections virales, entraînant un risque de conséquences graves telles que des lésions du système nerveux, le coma et la mort subite due à une éventuelle insuffisance hépatique si elle n'est pas traitée.

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