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Informations sur les SNP rs2631367

RS2631367

Allèle normal: GG

Le polymorphisme du transporteur de carnitine OCTN est associé à la maladie inflammatoire de l'intestin, la maladie de Crohn.

Le polymorphisme rs2631367 est lié à des sujets comme celui-ci:

Maladie CPT2

Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine...

Recherche et publications:

  15107849   Des variantes fonctionnelles des gènes transporteurs de cations OCTN sont associées à la maladie de Crohn.

  15955786   Polymorphismes des gènes transporteurs de cations DLG5 et OCTN dans la maladie de Crohn.

  16255050   Preuve d'un contrôle génétique partagé des voies inflammatoires dans la maladie de Crohn et l'arthrite psoriasique.

  16796743   Preuve de l'association des gènes SLC22A4 et SLC22A5 avec le diabète de type 1 : une étude cas-témoins.

  17667713   Analyse des gènes candidats sur les chromosomes 5q et 19p dans la maladie coeliaque.

  17786191   rs1004819 est le principal variant d'IL23R associé à la maladie chez les patients allemands atteints de la maladie de Crohn : une analyse combinée des variants d'IL23R, CARD15 et OCTN1/2.

  18698678   Réplication du récepteur de l'interleukine 23 et association 16-like 1 liée à l'autophagie dans la maladie inflammatoire de l'intestin adulte et pédiatrique en Italie.

  18715515   Manque de preuves liant la cholangite sclérosante primitive et la cirrhose biliaire primitive aux allèles à risque de maladie de Crohn chez les patients polonais.

  18756601   Polymorphisme des gènes OCTN et CARD15 chez des patients chinois atteints d'une maladie inflammatoire de l'intestin.

  19141711   Variation génétique fonctionnelle dans le promoteur basal des transporteurs organiques de cations/carnitine OCTN1 (SLC22A4) et OCTN2 (SLC22A5).

  19742321   Variation génétique du promoteur proximal des superfamilles ABC et SLC : l'expression spécifique du foie et des reins et l'activité du promoteur prédisent la variation.

  19940846   Le projet pharmacogénomique des transporteurs membranaires : recherche à l'interface de la génomique et de la pharmacologie des transporteurs.

  20444268   Les modèles d'expression des gènes du sang périphérique font la distinction entre les maladies inflammatoires chroniques et les témoins sains et identifient de nouvelles cibles

  21333900   Le rôle de la génétique dans le SCI.

  21674708   Deux facteurs génétiques indépendants responsables des associations du locus IBD5 avec la maladie de Crohn dans la population tchèque.

  23127916   Les polymorphismes des gènes des transporteurs OCTN1 et OCTN2 sont associés à un délai de progression prolongé dans les tumeurs stromales gastro-intestinales non résécables traitées par imatinib.

  23300620   Analyses génotype/phénotype de 53 polymorphismes génétiques associés à la maladie de Crohn.

  23300802   Les polymorphismes modulant l'expression de PTGER4 dans la région 5p13.1 prédisposent à la maladie de Crohn et affectent les sites de liaison de NF-κB et XBP1.

  26370461   Le polymorphisme du transporteur de cations organiques/carnitine OCTN2 (SLC22A5) -207C>G (rs2631367) n'est pas associé à l'infertilité masculine.

  32964310   Perte dentaire et adiposité : rôle possible des polymorphismes du transporteur de carnitine (OCTN1/2) chez la femme mais pas chez l'homme.

Récepteurs d'hormones nucléaires

Les facteurs de transcription activés régulés par un ligand, collectivement appelés récepteurs...

21 hydroxylase

Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle...

Sert de transporteur de sérotonine

Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...

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