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Información de SNP rs2631367

RS2631367

Alelo salvaje: GG

El polimorfismo OCTN del transportador de carnitina se asocia con la enfermedad inflamatoria intestinal, la enfermedad de Crohn.

El polimorfismo rs2631367 está relacionado con temas como este:

enfermedad CPT2

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II), una afección que afecta la oxidación...


Investigaciones y publicaciones:

  15107849   Las variantes funcionales de los genes transportadores de cationes OCTN están asociadas con la enfermedad de Crohn.

  15955786   Polimorfismos en los genes transportadores de cationes DLG5 y OCTN en la enfermedad de Crohn.

  16255050   Evidencia de un control genético común en las vías de inflamación de la enfermedad de Crohn y la artritis psoriásica.

  16796743   Evidencia de la asociación de los genes SLC22A4 y SLC22A5 con la diabetes tipo 1: un estudio de casos y controles.

  17667713   Análisis de genes candidatos en los cromosomas 5q y 19p en la enfermedad celíaca.

  17786191   rs1004819 es la principal variante de IL23R asociada a la enfermedad en pacientes alemanes con enfermedad de Crohn: análisis combinado de las variantes IL23R, CARD15 y OCTN1/2.

  18698678   Replicación del receptor de interleucina 23 y asociación tipo 16 relacionada con la autofagia en la enfermedad inflamatoria intestinal de inicio en adultos y niños en Italia.

  18715515   Falta de evidencia de asociación de colangitis esclerosante primaria y cirrosis biliar primaria con alelos de riesgo de enfermedad de Crohn en pacientes polacos.

  18756601   Polimorfismo de los genes OCTN y CARD15 en pacientes chinos con enfermedad inflamatoria intestinal.

  19141711   Variación genética funcional en el promotor basal de los transportadores de cationes orgánicos/carnitina OCTN1 (SLC22A4) y OCTN2 (SLC22A5).

  19742321   Variación genética en el promotor proximal de las superfamilias ABC y SLC: la expresión específica del hígado y el riñón y la actividad del promotor predicen la variación.

  19940846   El proyecto de farmacogenómica de transportadores de membrana: investigación en la interfaz de la genómica y la farmacología de los transportadores.

  20444268   Los patrones de expresión de genes de sangre periférica discriminan entre enfermedades inflamatorias crónicas y controles sanos e identifican nuevos objetivos.

  21333900   El papel de la genética en el SII.

  21674708   Dos factores genéticos independientes responsables de las asociaciones del locus IBD5 con la enfermedad de Crohn en la población checa.

  23127916   Los polimorfismos en los genes transportadores OCTN1 y OCTN2 se asocian con un tiempo prolongado hasta la progresión en tumores del estroma gastrointestinal irresecables tratados con terapia con imatinib.

  23300620   Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.

  23300802   Los polimorfismos moduladores de la expresión de PTGER4 en la región 5p13.1 predisponen a la enfermedad de Crohn y afectan los sitios de unión de NF-κB y XBP1.

  26370461   El polimorfismo del transportador de cationes orgánicos/carnitina OCTN2 (SLC22A5) -207Cu003eG (rs2631367) no está asociado con la infertilidad masculina.

  32964310   Pérdida de dientes y adiposidad: posible papel de los polimorfismos del transportador de carnitina (OCTN1/2) en mujeres pero no en hombres.

Receptores de hormonas nucleares

Los factores de transcripción regulados por ligando activados, conocidos colectivamente como...

21 hidroxilasa

El gen CYP21A2 codifica la proteína humana, el esteroide 21-hidroxilasa. Esta enzima hidroxila los...

Sert transportador de serotonina.

En los seres humanos, el gen SLC6A4 codifica una proteína denominada transportador de serotonina...

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