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Informazioni sugli SNP rs2631367

RS2631367

Allele normale: GG

Il polimorfismo OCTN del trasportatore di carnitina è associato alla malattia infiammatoria intestinale, il morbo di Crohn.

Il polimorfismo rs2631367 è correlato ad argomenti come questo:

Malattia CPT2

Una condizione che influenza l'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, il deficit di...

Ricerca e pubblicazioni:

  15107849   Varianti funzionali dei geni trasportatori di cationi OCTN sono associati alla malattia di Crohn.

  15955786   Polimorfismi nei geni trasportatori di cationi DLG5 e OCTN nella malattia di Crohn.

  16255050   Prova del controllo genetico condiviso delle vie infiammatorie nella malattia di Crohn e nell'artrite psoriasica.

  16796743   Prove dell'associazione dei geni SLC22A4 e SLC22A5 con il diabete di tipo 1: uno studio caso-controllo.

  17667713   Analisi dei geni candidati sui cromosomi 5q e 19p nella malattia celiaca.

  17786191   rs1004819 è la principale variante IL23R associata alla malattia nei pazienti tedeschi con malattia di Crohn: analisi combinata delle varianti IL23R, CARD15 e OCTN1/2.

  18698678   Replica del recettore dell’interleuchina 23 e dell’associazione 16-like 1 correlata all’autofagia nella malattia infiammatoria intestinale ad esordio in età adulta e pediatrica in Italia.

  18715515   Mancanza di prove di associazione tra colangite sclerosante primitiva e cirrosi biliare primitiva con alleli a rischio per la malattia di Crohn nei pazienti polacchi.

  18756601   Polimorfismo dei geni OCTN e CARD15 in pazienti cinesi con malattia infiammatoria intestinale.

  19141711   Variazione genetica funzionale nel promotore basale dei trasportatori di cationi organici/carnitina OCTN1 (SLC22A4) e OCTN2 (SLC22A5).

  19742321   Variazione genetica nel promotore prossimale delle superfamiglie ABC e SLC: l'espressione specifica del fegato e dei reni e l'attività del promotore predicono la variazione.

  19940846   Il progetto di farmacogenomica dei trasportatori di membrana: ricerca all'interfaccia tra genomica e farmacologia dei trasportatori.

  20444268   I modelli di espressione genica del sangue periferico discriminano tra malattie infiammatorie croniche e controlli sani e identificano nuovi bersagli

  21333900   Il ruolo della genetica nell’IBS.

  21674708   Due fattori genetici indipendenti responsabili delle associazioni del locus IBD5 con la malattia di Crohn nella popolazione ceca.

  23127916   I polimorfismi nei geni dei trasportatori OCTN1 e OCTN2 sono associati a un tempo prolungato alla progressione nei tumori stromali gastrointestinali non resecabili trattati con terapia con imatinib.

  23300620   Analisi genotipo/fenotipo per 53 polimorfismi genetici associati alla malattia di Crohn.

  23300802   Polimorfismi che modulano l'espressione di PTGER4 nella regione 5p13.1 predispongono alla malattia di Crohn e influenzano i siti di legame NF-κB e XBP1.

  26370461   Il polimorfismo OCTN2 (SLC22A5) -207C>G (rs2631367) del trasportatore di cationi organici/carnitina non è associato all'infertilità maschile.

  32964310   Perdita dei denti e adiposità: possibile ruolo dei polimorfismi del trasportatore della carnitina (OCTN1/2) nelle donne ma non negli uomini.

Recettori ormonali nucleari

I fattori di trascrizione attivati ​​regolati dal ligando, noti collettivamente come recettori...

21 idrossilasi

Il gene CYP21A2 codifica per la proteina umana, lo steroide 21-idrossilasi. Questo enzima idrossila...

Sert trasportatore della serotonina

Negli esseri umani, il gene SLC6A4 codifica per una proteina denominata sia trasportatore della...

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