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Una condizione che influenza l'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, il deficit di carnitina palmitoiltransferasi II (CPT II) ha tre diverse presentazioni cliniche. Queste includono una forma neonatale letale, una forma epatocardiomuscolare infantile grave e una forma miopatica che è generalmente di natura lieve e può manifestarsi dall'infanzia all'età adulta.
L'incapacità di utilizzare alcuni grassi per produrre energia, in particolare durante i periodi di digiuno, è nota come deficit di carnitina palmitoiltransferasi II (CPT II). Questa condizione può manifestarsi in tre modi distinti: una variante neonatale fatale, una variazione epatocardiomuscolare acuta che colpisce tipicamente i neonati e compromette gravemente le loro capacità motorie; o il sottotipo miopatico.
Subito dopo la nascita, la manifestazione neonatale mortale del deficit di CPT II diventa evidente. I sintomi includono insufficienza respiratoria, convulsioni, cardiomiopatia (muscolo cardiaco indebolito), aritmia (battito cardiaco irregolare) e disfunzione epatica. Gli individui affetti da questa condizione sperimentano anche ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) con una riduzione dei chetoni derivante dalla scomposizione dei grassi per produrre energia, nota come ipoglicemia ipochetotica. Spesso sono presenti anomalie strutturali anche nel cervello e nei reni. Quelli colpiti in genere sopravvivono solo pochi giorni o mesi dopo la diagnosi. modifica possibile
Il deficit di CPT II di tipo epatocardiomuscolare nei neonati è caratterizzato da danni al fegato, al cuore e ai muscoli con sintomi che si manifestano solitamente entro il primo anno. La condizione causa spesso episodi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica, nonché convulsioni, ingrossamento del fegato (epatomegalia), battito cardiaco irregolare (aritmia) e cardiomiopatia. Questa forma della malattia può essere scatenata dal digiuno o da malattie come infezioni virali che comportano il rischio di gravi conseguenze come danni al sistema nervoso, coma e morte improvvisa a causa di una potenziale insufficienza epatica se non trattata.
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Ricerca e pubblicazioni Carnitina:
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| rs274567 | |
| rs370493 | |
| rs897047 | |
| rs1017640 | |
| rs1799821 | Il polimorfismo della carnitina palmitoiltransferasi è associato a sindromi multiple di encefalopatia acuta in varie malattie infettive. Fattore di rischio genetico per l'encefalopatia acuta comune. |
| rs1799822 | |
| rs1871748 | |
| rs2229291 | Il polimorfismo della carnitina palmitoiltransferasi è associato a sindromi multiple di encefalopatia acuta in varie malattie infettive. Fattore di rischio genetico per l'encefalopatia acuta comune. |
| rs2229738 | Il deficit di carnitina palmitoiltransferasi è un'alterazione dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. I soggetti affetti da questa carenza necessitano di una dieta ad alto contenuto di carboidrati e basso contenuto di grassi per garantire un apporto costante di energia da carboidrati e trigliceridi a catena media. Inoltre, i soggetti con deficit di CPT1A devono sottoporsi a esami degli enzimi epatici (AST, ALT, fosfatasi alcalina) e della funzionalità epatica (compresi FV e ACEI) in occasione delle visite cliniche, anche in assenza di sintomi e durante i periodi di ridotto apporto calorico e febbre. |
| rs2278907 | |
| rs2631367 | Il polimorfismo OCTN del trasportatore di carnitina è associato alla malattia infiammatoria intestinale, il morbo di Crohn. |
| rs2924685 | |
| rs2924689 | |
| rs3019578 | |
| rs3019593 | |
| rs7112615 | |
| rs7938117 | |
| rs11568520 | |
| rs28383481 | Una rottura che causa una carenza di carnitina primaria. |
| rs72552726 | Difetto del trasportatore di carnitina dovuto a una nuova mutazione nel gene SLC22A5, che si manifesta con neuropatia periferica. |
| rs74315298 | Mutazioni nel gene CPT2 con conseguente letalità neonatale o grave deficit infantile di carnitina palmitoiltransferasi II. |
| rs151003641 | |
| rs189174414 | |
| rs191107774 | |