Informazioni sugli SNP rs28383481
Allele normale: GG
Una rottura che causa una carenza di carnitina primaria.
Il polimorfismo rs28383481 è correlato ad argomenti come questo:
Una condizione che influenza l'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, il deficit di...
Ricerca e pubblicazioni:
16652335 Salvataggio farmacologico del trasporto di carnitina nella carenza primaria di carnitina.
I fattori di trascrizione attivati regolati dal ligando, noti collettivamente come recettori...
Il gene CYP21A2 codifica per la proteina umana, lo steroide 21-idrossilasi. Questo enzima idrossila...
Negli esseri umani, il gene SLC6A4 codifica per una proteina denominata sia trasportatore della...