Informations sur les SNP rs28383481
Allèle normal: GG
Une dégradation provoquant une carence primaire en carnitine.
Le polymorphisme rs28383481 est lié à des sujets comme celui-ci:
Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine...
Recherche et publications:
16652335 Sauvetage pharmacologique du transport de la carnitine en cas de déficit primaire en carnitine.
Les facteurs de transcription activés régulés par un ligand, collectivement appelés récepteurs...
Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle...
Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...