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Normales Allel: GG
Ein Abbau, der einen primären Carnitinmangel verursacht.
Polymorphismus rs28383481 hat mit Themen wie diesem zu tun:
CPT2-Krankheit Der Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine Erkrankung, die die Oxidation...
Der Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine Erkrankung, die die Oxidation...
Forschung und Veröffentlichungen:
16652335 Pharmakologische Rettung des Carnitintransports bei primärem Carnitinmangel.
23757202 Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.
Die aktivierten ligandenregulierten Transkriptionsfaktoren, zusammenfassend als Kernrezeptoren...
Das CYP21A2-Gen kodiert für das menschliche Protein Steroid 21-Hydroxylase. Dieses Enzym...
Beim Menschen kodiert das SLC6A4-Gen für ein Protein, das sowohl als natriumabhängiger...