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Carnitin DNA-Gesundheitsbericht

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Carnitin zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Carnitin:

rs274551
rs274567
rs370493
rs897047
rs1017640
rs1799821Der Carnitin-Palmitoyltransferase-Polymorphismus ist mit mehreren Syndromen akuter Enzephalopathie bei verschiedenen Infektionskrankheiten assoziiert. Genetischer Risikofaktor für häufige akute Enzephalopathie.
rs1799822
rs1871748
rs2229291Der Carnitin-Palmitoyltransferase-Polymorphismus ist mit mehreren Syndromen akuter Enzephalopathie bei verschiedenen Infektionskrankheiten assoziiert. Genetischer Risikofaktor für häufige akute Enzephalopathie.
rs2229738Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel ist eine Beeinträchtigung der Oxidation von langkettigen Fettsäuren. Menschen mit dieser Störung benötigen eine kohlenhydratreiche, fettarme Ernährung, um eine stetige Versorgung mit Kohlenhydratenergie und mittelkettigen Triglyceriden zu gewährleisten. Außerdem sollten bei Personen mit CPT1A-Mangel bei Klinikbesuchen Leberenzyme (AST, ALT, alkalische Phosphatase) und Leberfunktionstests (einschließlich PV und ACEI) durchgeführt werden, auch bei Fehlen von Symptomen und während Zeiten mit reduzierter Kalorienzufuhr und Fieber.
rs2278907
rs2631367OCTN-Carnitin-Transporter-Polymorphismus wird mit entzündlichen Darmerkrankungen, Morbus Crohn, in Verbindung gebracht.
rs2924685
rs2924689
rs3019578
rs3019593
rs7112615
rs7938117
rs11568520
rs28383481Ein Abbau, der einen primären Carnitinmangel verursacht.
rs72552726Carnitin-Transporterdefekt aufgrund einer neuen Mutation im SLC22A5-Gen, der sich durch periphere Neuropathie äußert.
rs74315298Mutationen des CPT2-Gens, die zu neonataler Letalität oder schwerem infantilen Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel führen.
rs151003641
rs189174414
rs191107774
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