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Der Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine Erkrankung, die die Oxidation langkettiger Fettsäuren beeinträchtigt und drei verschiedene klinische Erscheinungsformen aufweist. Dazu gehören eine letale neonatale Form, eine schwere infantile hepatokardiomuskuläre Form und eine myopathische Form, die im Allgemeinen milder Natur ist und vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten kann.
Die Unfähigkeit, bestimmte Fette zur Energiegewinnung zu nutzen, insbesondere während der Fastenperiode, wird als Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) bezeichnet. Diese Erkrankung kann sich auf drei verschiedene Arten manifestieren: als tödliche neonatale Variante, als akute hepatokardiomuskuläre Variante, die typischerweise Säuglinge betrifft und ihre motorischen Fähigkeiten stark beeinträchtigt; oder der myopathische Subtyp.
Kurz nach der Geburt wird die tödliche Manifestation eines CPT-II-Mangels bei Neugeborenen deutlich. Zu den Symptomen gehören Atemstillstand, Krampfanfälle, Kardiomyopathie (geschwächter Herzmuskel), Arrhythmie (unregelmäßiger Herzschlag) und Leberfunktionsstörungen. Bei Personen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, kommt es auch zu einer Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel) mit reduzierten Ketonkörpern, die durch den Fettabbau zur Energiegewinnung entsteht – eine sogenannte hypoketotische Hypoglykämie. Oft liegen auch strukturelle Anomalien im Gehirn und in den Nieren vor. Die Betroffenen überleben in der Regel nur wenige Tage bis Monate nach der Diagnose. Mögliche Bearbeitung
Der hepatokardiomuskuläre Typ des CPT II-Mangels bei Säuglingen ist durch Leber-, Herz- und Muskelschäden gekennzeichnet, wobei die Symptome normalerweise innerhalb des ersten Jahres auftreten. Die Erkrankung verursacht häufig wiederkehrende hypoketotische Hypoglykämieepisoden sowie Krampfanfälle, eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie), unregelmäßigen Herzschlag (Arrhythmie) und Kardiomyopathie. Diese Form der Krankheit kann durch Fasten oder Krankheiten wie Virusinfektionen ausgelöst werden, was zu schwerwiegenden Folgen wie einer Schädigung des Nervensystems, Koma und plötzlichem Tod aufgrund eines möglichen Leberversagens führt, wenn sie unbehandelt bleibt.
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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Carnitin:
| rs274551 | |
| rs274567 | |
| rs370493 | |
| rs897047 | |
| rs1017640 | |
| rs1799821 | Der Carnitin-Palmitoyltransferase-Polymorphismus ist mit mehreren Syndromen akuter Enzephalopathie bei verschiedenen Infektionskrankheiten assoziiert. Genetischer Risikofaktor für häufige akute Enzephalopathie. |
| rs1799822 | |
| rs1871748 | |
| rs2229291 | Der Carnitin-Palmitoyltransferase-Polymorphismus ist mit mehreren Syndromen akuter Enzephalopathie bei verschiedenen Infektionskrankheiten assoziiert. Genetischer Risikofaktor für häufige akute Enzephalopathie. |
| rs2229738 | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel ist eine Beeinträchtigung der Oxidation von langkettigen Fettsäuren. Menschen mit dieser Störung benötigen eine kohlenhydratreiche, fettarme Ernährung, um eine stetige Versorgung mit Kohlenhydratenergie und mittelkettigen Triglyceriden zu gewährleisten. Außerdem sollten bei Personen mit CPT1A-Mangel bei Klinikbesuchen Leberenzyme (AST, ALT, alkalische Phosphatase) und Leberfunktionstests (einschließlich PV und ACEI) durchgeführt werden, auch bei Fehlen von Symptomen und während Zeiten mit reduzierter Kalorienzufuhr und Fieber. |
| rs2278907 | |
| rs2631367 | OCTN-Carnitin-Transporter-Polymorphismus wird mit entzündlichen Darmerkrankungen, Morbus Crohn, in Verbindung gebracht. |
| rs2924685 | |
| rs2924689 | |
| rs3019578 | |
| rs3019593 | |
| rs7112615 | |
| rs7938117 | |
| rs11568520 | |
| rs28383481 | Ein Abbau, der einen primären Carnitinmangel verursacht. |
| rs72552726 | Carnitin-Transporterdefekt aufgrund einer neuen Mutation im SLC22A5-Gen, der sich durch periphere Neuropathie äußert. |
| rs74315298 | Mutationen des CPT2-Gens, die zu neonataler Letalität oder schwerem infantilen Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel führen. |
| rs151003641 | |
| rs189174414 | |
| rs191107774 | |